سندرم پاتو در کودکان: کاریوتیپ، علائم، علائم، علل، درمان، عکس نوزادان. تشخیص سندرم پاتو: غربالگری بیوشیمیایی، سونوگرافی

توضیحات، علل و علائم سندرم پاتو. روش های درمان بیماری.

سندرم پاتو یک اختلال جدی در کار اندام ها و سیستم ها است. در بیشتر موارد، امکان تشخیص وجود سندرم در رحم وجود دارد. برای این، اسکن اولتراسوند از هفته دوازدهم شروع می شود. این سندرم فقط از نظر تعداد کمتر از بیماری داون است.

سندرم پاتاو در کودکان: کاریوتیپ، علائم، نشانه ها

سندرم پاتو با تحقیقات DNA شناسایی می شود. در این مورد، یک کروموزوم سیزدهم اضافی وجود دارد. سندرم پاتو با مجموعه ای از اختلالات در کار سیستم عصبی و اندام های داخلی مشخص می شود.

علائم و نشانه های سندرم پاتو:

• وزن کم هنگام تولد. معمولا وزن نوزاد بیش از 2 کیلوگرم نیست.
• سر کوچک. ناهنجاری هایی در ساختار و اندازه جمجمه مشاهده می شود. سر بسیار کوچک است.
• ترک بر لب و کام. این نقص با چشم غیر مسلح قابل مشاهده است.
• ساختار نادرست پاها. پاهای کودک ممکن است بیرون زده باشد، اغلب پای پرانتزی مشاهده می شود. انگشتان اضافی اغلب وجود دارد.
• چشمان باریک. شکاف های چشم بسیار کوچک است که بینایی کودک را تحت تاثیر قرار می دهد.
• تأخیر در رشد ذهنی. این به دلیل توسعه نیافتگی یا عدم توسعه برخی از قسمت های مغز است.
• توسعه نیافتگی قلب. نقایص قلبی اغلب در چنین کودکانی تشخیص داده می شود.
• ناهنجاری در ساختار حالب. اغلب حالب ها دوشاخه هستند.
• ناهنجاری های اندام تناسلی. در دختران اغلب دو شاخه شدن رحم و واژن مشاهده می شود.

نشانگان پاتو در کودکان: عکس نوزادان

چنین کودکانی با کودکان عادی بسیار متفاوت به نظر می رسند. ترک ها، اندازه و ساختار عجیب جمجمه با چشم غیر مسلح قابل مشاهده است.گوش ها بسیار پایین قرار دارند.

سندرم پاتو در کودکان: علل بیماری

علل سندرم پاتو هنوز ناشناخته است. اما گروهی از والدین وجود دارند که خطر بیشتری برای داشتن فرزند بیمار دارند.

علل سندرم پاتو:

• سن والدین پس از 40 سال. کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیکی اغلب از والدین بالغ متولد می شوند.
• ارتباط بین خویشاوندان. اغلب پسرعموها بچه های بیمار دارند.
• بوم شناسی و زندگی در محیطی آلوده.
• استعداد ژنتیکی. والدین مبتلا به سندرم رابرتسون اغلب فرزندان بیمار دارند. در عین حال ، از نظر ظاهری ، والدین کاملاً عادی هستند. ناهنجاری تنها پس از تجزیه و تحلیل DNA قابل تشخیص است.

سندرم پاتاو - تریزومی در کروموزوم 13: نوع وراثت

جالب ترین چیز این است که این بیماری تریزومی نامیده می شود که در کروموزوم سیزدهم یافت می شود. به طور کامل درک نشده است که چرا یک کروموزوم 13 اضافی ظاهر می شود. در همان زمان، یک کروموزوم اضافی می تواند هم از پدر و هم از مادر منتقل شود.

در ابتدا ممکن است ناهنجاری هایی در اسپرم یا تخمک وجود داشته باشد. اما اغلب این ناهنجاری در حال حاضر پس از تشکیل زیگوت رخ می دهد. این سلول به اشتباه تقسیم می شود، در مرحله خاصی کروموزوم اضافی ظاهر می شود.

سندرم پاتو در کودکان: فراوانی وقوع

سندرم پاتو بسیار شایع است و از نظر فراوانی تنها پس از سندرم داون دوم است. از هر 5 تا 7 هزار کودک تقریباً یک کودک با این تشخیص متولد می شود. علاوه بر این، دختران و پسران به یک اندازه مستعد ابتلا به اختلالات کروموزومی هستند.

تشخیص سندرم پاتو: غربالگری بیوشیمیایی

در تمام دوران بارداری، یک زن تحت سه غربالگری قرار می گیرد. این اهدای خون وریدی به منظور تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی است. اولین غربالگری در هفته 11-14، سپس در 16-18 و آخرین در هفته 32-34 انجام می شود.

شاخص‌های غربالگری:

• ابتدا غلظت برخی هورمون‌ها در خون تعیین می‌شود. اینها AFP و hCG و استریول آزاد هستند.
• سندرم پاتاو، داون یا ادواردز را می توان با شاخص ها تعیین کرد.
• جالب‌ترین چیز این است که غربالگری به تنهایی 100% تضمین وجود سندرم را نمی‌دهد.علاوه بر این، سونوگرافی انجام می شود.
• در مراحل پایانی بارداری، مایع آمنیوتیک جمع آوری می شود.
• در صورت تأیید ترس به زن باردار توصیه به سقط جنین می شود.

آیا امکان مشاهده در سونوگرافی در 12 هفته سندرم پاتو؟

آنچه توسط اولتراسوند در 12 هفته تعیین می شود:

• فضای غار
• اندازه سر
• طول استخوان
• دور شکم
• تقارن نیمکره های مغز
• وجود اندام های اصلی

اگر کودک ناهنجاری های کروموزومی داشته باشد، حتی در 12 هفتگی نیز قابل مشاهده است. سر در سندرم پاتو کوچک است، نیمکره های مغز نامتقارن است. علاوه بر این، اندازه استخوان بینی می تواند تغییر کند. انگشتان اضافی اغلب یافت می شوند.

اگر پزشک چیز عجیبی در سونوگرافی دید، برای زن باردار مطالعات تکمیلی تجویز می‌شود. مشاوره ژنتیک توصیه می شود.

سندرم پاتو در کودکان: درمان

سندرم پاتو قابل درمان نیست. این بیماری غیرقابل درمان است، زیرا نقض در رشد و ساختار اندام های داخلی وجود دارد.

جراحی های رایج برای سندرم پاتو:

• جراحی پلاستیک صورت. از آنجایی که با این بیماری اغلب ترک هایی روی لب ایجاد می شود، جراحی پلاستیک آنها انجام می شود.
• عملیات بر روی اندام های داخلی. معمولا کلیه ها، حالب ها و قلب تحت عمل جراحی قرار می گیرند. پزشکان در تلاش هستند تا مراقبت از کودک را آسان تر کنند.
• در دختران، رحم اضافی برداشته می شود. کیست ها نیز برداشته می شوند.
• به طور کلی، تمام درمان ها با هدف از بین بردن علائم بیماری و تقویت ایمنی انجام می شود. برای جلوگیری از التهاب اندام هایی که قبلاً ناسالم هستند، باید وضعیت کودک را کاهش داد. در مورد رشد ذهنی، چنین کودکانی توسعه نیافته هستند و نمی توانند زندگی کاملی داشته باشند.

سندرم پاتو یک اختلال ژنتیکی جدی است که باعث می شود کودک مستقل نباشد. به همین دلیل است که پزشکان پایان بارداری را تا 22 هفته توصیه می کنند.

ویدئو: سندرم پاتو