سندرم گلدنهار - توضیحات و بیماریهای مرتبط با آن ، تشخیص ، روشهای درمانی و پیش آگهی
این بیماری توسط مجموعه ای از علائم تجلی می یابد که اصلی ترین آن دیسپلازی یک طرفه جمجمه ، ناهنجاری های رشد شکم ها ، دندان ها ، چشم ها است.، خط الراسسندرم گلدن هار نوعی نادر از بیماری ژنتیکی است که در اثر اختلال در توسعه قوس آبشش اول و دوم ایجاد می شود.دانستن چگونگی شناخت بیماری زود هنگام می تواند به شما در درمان نتایج مؤثر کمک کند.
سندرم گلدنهار چیست
این بیماری نادر است ، طبق آمار - یک بار در 4-7 هزار نوزاد متولد می شود.این سندرم در مردان شایع تر است ، نسبت جنسی بیماران 3 پسر از 5 نفر است.در 70٪ میکروزومایای خونریزی یک تظاهرات یک طرفه دارد که اغلب بر روی نیمه سمت راست صورت تأثیر می گذارد.علاوه بر تظاهرات خارجی ، با ناشنوایی و نقایص احتمالی در ایجاد سیستم های گوارشی ، ادراری و قلبی عروقی مشخص می شود.
این سندرم به نام پزشک آمریکایی گلدنهار ، که در دهه 50 شروع به بررسی علل ناهنجاری های صورت ، گوش و ستون فقرات کرد.این بیماری به عنوان یک بیماری ارثی شناخته شده است.از طریق آن کروموزوم های بیماری گلدنهار منتقل شده است ، هنوز مشخص نشده است.احتمال ابتلا به سندرم وراثت در كودكان ازحامل جهش ژن 3٪ و تولد فرزند دیگر با این نقص 1٪ است.
علل
بیماری گلدنهار به طور کامل مورد مطالعه قرار نگرفته است.علت اصلی تولد با این تشخیص ، درصورتیکه امکان تماس با پیش شرط های بیماری امکان پذیر نباشد ، نوع ارثی پراکنده در نظر گرفته می شود.حتی ناقلین احتمالی جهش های ژنی در نوزادان مبتلا به این سندرم میزان تولد کمی دارند ، زیرا مجموعه ای از عوامل برای بروز بیماری لازم است.نشان داده شده است که مادران خطر سقط جنین ، چاقی و دیابت را افزایش داده اند.
وراثت
احتمال میکروزومای خونریزی در فرزندان کم است.وراثت توسط نوع اتوزوم مغلوب یا غالب منتقل می شود.در بیماران مبتلا به این سندرم ، در برخی از کروموزوم ها بازآرایی هایی وجود دارد که می تواند از ژن های والدین عبور کند.بعضی اوقات جهش ها می توانند منجر به فرزندان بیماری تریکلر-کالینز شوند.
علائم
تظاهرات اصلی این سندرم مربوط به تغییرات در بخش فک بالا است.اما ، تظاهرات بالینی از انواع زیر است:
- توسعه نیافتگی مجاری و مجرای گوش ، که در 80٪ منجر به کاهش شنوایی جزئی یا کامل می شود.
- ایجاد نقص فک ، مال اکلوژن و یا تشکیل شکاف کام.
- عارضه بیان صورت به دلیل هیپوپلازی ، نقص بافت نرم یا آسیب عصب صورت.
- ابعاد ، موقعیت سوکت ، تشکیل کیست قرن ها.
علاوه بر ناهنجاری های مادرزادی استخوان های صورت و بافت های نرم ، ممکن است در مهره ها نیز مشکلاتی ایجاد شود.نقص سیستم اسکلتی عضلانی اغلب روی بخش دهانه رحم تأثیر می گذارد.در این حالت ، ناهنجاری های مهره ای به صورت درهم آمیختگی بخش های جداگانه ستون فقرات مشاهده می شود ، اما کودکان رشد ذهنی را در سطح مناسب ایجاد می کنند.عقب ماندگی تنها مشخصه 10٪ موارد است که تغییرات بدنی آنقدر زیاد است که بر مغز تأثیر می گذارد.
تشخیص سندرم گلدنهار
اغلب جهش هایی یافت می شود که حتی در دوره قبل از تولد ممکن است یک بیماری احتمالی را نشان دهد.رشد نامتقارن فرد ممکن است نشان دهنده سندرم باشد.توموگرافی برای روشن شدن تشخیص برای تعیین وضعیت حاملگی فعلی و نیاز به خاتمه آن استفاده می شود.این روش فقط در موارد شدید هنگام شناسایی علائم دیداری تجویز می شود زیرا خطر سلامتی را به همراه دارد.
این بیماری در رشد نامتقارن فرد مشکوک است.نوزادان متولد شده دچار کم شنوایی می شوند.در این حالت ، تشخیص شنوایی می تواند با چند روش انجام شود:
- در طول خواب برای کودکان خردسال؛
- پسر بزرگتر به صورت شنوایی زبان صوتی مورد نمایش قرار می گیرند.
- روشهای امپدانسومتری ، الکتروکروکلوگرافی و روشهای مختلف رایانه ای را برای ضبط پتانسیل های شنوایی انجام می دهد.
درمان سندرم گلدنهار
در صورت تشخیص بیماری ، کودک باید به طور مداوم توسط تعدادی از پزشکان تحت نظر قرار گیرد: چشم پزشک ، چشم و حنجره ، متخصص قلب و عروق ، چشم پزشکی ، نوروپاتولوژیست ، متخصص ژنتیک ،ارتوپدتوصیه می شود این متخصصان حداقل هر شش ماه یکبار معاینه شوند.با رسیدن به سن سه سالگی ، عملیات شروع می شود.در موارد شدید ، از مداخلات جراحی و ارتودنسی در سنین جوانی که بعد از رسیدن به 3 سالگی عود می کند ، استفاده می شود.
جراحی
جراحی بیماری گلدنهار امری اجتناب ناپذیر است.میزان جراحی بستگی به شدت آسیب شناسی دارد.درمان جراحی در چند مرحله انجام می شود:
- پوکی استخوان فشرده سازی-پریشانی.
- اندوپروز پروتز TMJ.
- پوکی استخوان فک: پایین و بالا؛
- جراحی پلاستیک.
ارتودنسی
این نوع درمان با هدف شکل گیری و اصلاح انسداد انجام می شود.از چند مرحله تشکیل شده است.از دستگاه های الاستیک و جداشونده برای نیش شیر استفاده می شود تا به شکل درست فک کمک کند.در مرحله بعد ، ضمیمه سایش موقت صفحات نگهدارنده قابل جابجایی تجویز می شود.این مراحل با هدف اصلاح نیش یک طرفه یا نامتقارن انجام می شود.در بزرگسالی reteiners سیم غیر قابل جابجایی نصب کنید.این برای تضمین موقعیت صحیح و اولیه که قبلاً به دست آمده است ، ضروری است.
دارو
آنتی بیوتیک ها برای تسکین فرآیندهای التهابی که ممکن است ناشی از رشد نادرست بافت عضله و استخوان باشد ، تجویز می شوند.تجویز می شود که آنها پس از عمل استفاده می شوند ، بهبودی سریعتر را تسهیل می کنند.برای تسکین درداحساسات در دوره بعد از عمل و در اشکال شدید سندرم از مسکن استفاده می کنند.
توانبخشی
به خاطر داشته باشید که در دوره توانبخشی ، دروس با یک روانشناس و گفتار درمانی برای کمک به اجتماعی شدن کودک ویژه مهم است.در دوره بهبودی ، آنها از رژیم غذایی تغذیه می شوند که سرشار از ویتامین ها و مواد معدنی است.كودكان مبتلا به بيماري گلدنهار معمولاً فقط در تظاهرات خارجي با همسالان خود تفاوت دارند.آنها به طور کلی در مدرسه شرکت می کنند ، زیرا وضعیت سلامتی آنها به آنها اجازه می دهد تا در فعالیت های ذهنی کامل شرکت کنند.
