آزمایش خون ژنتیکی - در چه موارد و برای چه هدفی نتایج آزمایش رمزگشایی می شود
مطالب
برای تعیین استعداد بدن در برابر بیماری های ارثی ، برای یافتن اینکه کودک بومی است ، به ناهنجاری های کروموزومی در رشد جنیناز خونبا تشکر از اطلاعات به موقع دریافت شده ، یک زن می تواند از سقط جنین جلوگیری کند و پزشکان می توانند برای جلوگیری از بروز یک بیماری خطرناک اقدامات به موقع انجام دهند.
آنالیز ژنتیکی چیست؟
هر آزمایش ژنتیکی شامل مطالعه ژنهای یک ارگانیسم زنده است.ژن ها بخشی از DNA (دی اکسیریبونوکلئیک اسید) هستند و مسئول صفات ارثی هستند که از والدین به کودکان منتقل می شوند.DNA ثبت می کند چه مقدار و چه پروتئین ها ، آنزیم ها ، اسیدهای آمینه و سایر مواد از بدن تا زمان مرگ در بدن تولید می شود.وراثت ژن به ظاهر ، شخصیت ، پیشگویی بیماری ، توانایی های تحلیلی و خلاقانه بستگی دارد.اطلاعات ثبت شده در DNA به شناسایی کمک می کند:
- نقص ژنتیکی در بدن.
- حساسیت سلول به جهش ها ، از جمله انکولوژی ،
- استعداد ابتلا به بیماری های مختلف ، از جمله آنها آترواسکلروز ، سکته قلبی ، بیماری عروق کرونر قلب ، فشار خون بالا ، مشکلات انعقادیخون ، ناهنجاری های ذهنی؛
- درصد احتمال بروز بدخیمی ارثی می تواند ابراز شود؛
- پاسخ بدن به انواع خاصی از داروها ، به پزشک این امکان را می دهد که بهینه ترین رژیم درمانی را انتخاب کند.
- اثری از DNA باکتری ها ، ویروس ها ، کرم هایی که باعث ایجاد بیماری شده اند.
- علل ناباروری ، احتمال بروز عوارض حاملگی؛
- آسیب شناسی در رشد جنین.
- علل علائم نامشخص (خصوصاً در مورد بیماری نادر) مرتبط است؛
- روابط خانوادگی.
DNA تقریباً در تمام سلولهای زنده یافت می شود که ترکیب این مولکول بجز تخم ها و اسپرم ها تقریباً یکسان است.برای اینکه نتایج به دست آمده قابل اطمینان باشد ، مواد بیولوژیکی را باید در مقدار لازم به آزمایشگاه تحویل دهید ، بنابراین بهتر است برای جمع آوری نمونه ها به مطب مراجعه کنید.از ذرات مختلف بدن انسان می توان برای مطالعه استفاده کرد.در میان آنها:
- خون؛
- بزاق؛
- ذرات پوست؛
- اپیتلیوم باکال (اسمیر از داخل گونه)؛
- مو؛
- ناخن؛
- یک تکه از بافت بدن؛
- منی؛
- موم گوش؛
- گره؛
- سقط جنین؛
- کال.
داده های به دست آمده در طول مطالعه در گذرنامه ژنتیکی به صورت ترکیبی از اعداد یا حروف ثبت می شوند که توسط هر متخصص ژنتیک قابل رمزگشایی است.این سند اطلاعات جمع آوری شده از 19 سایت DNA (loci) را مشخص می کند.این تمام اطلاعاتی نیست که می توان در حین تحلیل بدست آورد.با این حال ، آنها به اندازه کافی برای شناسایی شخص ، گرفتن تصویر بزرگ هستندوضعیت سلامتی او
یک تفاوت وجود دارد.اگرچه آگاهی از نقص کروموزوم به پیش بینی احتمال ابتلا به این بیماری کمک می کند ، اما محیط نقش مهمی را ایفا می کند.بوم شناسی ، آب و هوا ، طول روز ، شدت نور خورشید ، سبک زندگی و سایر عوامل در رشد بدن انسان نقش بسزایی دارند که قادر به ایجاد تغییر در بافت ها و سلول ها از دو روش مثبت و منفی هستند.
اصل و روش های تحقیق
نمونه با استفاده از یک دستگاه ویژه ، یک ترتیب سنج که توالی DNA را رمزگشایی می کند ، مورد مطالعه قرار می گیرد.با یک بار می توانید تعداد زیادی نمونه را آنالیز کنید ، اما هرچه مواد بیشتری را داخل دستگاه بیاندازید ، دقت تست پایین تر است.به همین دلیل ، باید با افزایش میزان مواد مورد بررسی ، آزمایشگاهی با کیفیت پایین و معتبر انجام شود.در چنین مواردی ، بهتر است عجله نکنید ، صبور باشید ، منتظر نوبت خود باشید.رمزگشایی DNA حدود دو هفته طول می کشد.
روش های مختلفی برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی خون وجود دارد.در میان آنها:
- روش ترکیبی.این شامل مطالعه ویژگیهای ارثی ارگانیسم با عبور از آن با فرم خانواده و متعاقباً تجزیه و تحلیل فرزندان است.در قلب روش نوترکیبی است که در آن تبادل مواد ژنتیکی با اتصال و شکستن مولکولهای مختلف انجام می شود.
- تبارشناسی.برای گردآوری و تحلیل شجره نامه طراحی شده است.در یافتن نشانه خاص (از جمله بیماری) و ارزیابی متمرکز می شودظاهر آن در نسل های آینده
- روش جمینی.ژنوتیپ و فنوتیپ دوقلوها برای تعیین اثرات زیست محیطی در توسعه صفات مختلف در معرض مطالعه هستند.
- روشهای ترکیبی (همجوشی با یکدیگر) سلولهای سوماتیک برای بدست آوردن کلون از آنها.هیبریدها مقداری کروموزوم را از دست می دهند ، که این امر وجود ژن را تعیین می کند.این روش برای تشخیص جهش های ژنی ، مستعد ابتلا به سرطان ، مطالعه فرآیندهای متابولیکی در سلول مناسب است.
- هیبریداسیون اسید نوکلئیک تک رشته ای در یک مولکول.این روش میزان مکمل بودن تعامل زنجیرها را تعیین می کند ، که یک پیش نیاز برای سنتز DNA و RNA است.ژن یا پاتوژن مورد نظر را از هزاران نفر دیگر تشخیص می دهد ، حتی اگر فقط در چند سلول بدن انسان یافت شود.
- تجزیه و تحلیل ارگانیسم های تراریخته و کیمریک.این مطالعه با هدف بررسی سازگاری ژنتیکی بافتها و پیوند اعضای بدن مورد استفاده در انکولوژی برای بررسی ماهیت پیشرفت سرطان انجام شده است.
- سیتوژنتیک.هدف از مطالعه کروموزوم ها برای تعیین ناهنجاری های آنها است.این مطالعه تحت میکروسکوپ انجام می شود.
- غربالگری بیوشیمیایی.بررسی خون حاملگی برای تعیین جنین پاتولوژی های شدید کروموزومی.هورمونهای گردش شده در خون مادر بررسی می شوند.
- هیبریداسیون ژنومی در تراشه.با استفاده از روش FISH یا CGH انجام می شود.نمونه های تست و مرجع مقایسه می شوند ، پس از آن برنامه کامپیوتری داده ها را تجزیه و تحلیل می کند و نتیجه را تولید می کند.این روش اغلب برای بیوپسی جنین ، قبل از مصنوعی استفاده می شودلقاح
روش فن آوری های میکروچیپ محبوب است.این فناوری مبتنی بر هیبریداسیون DNA است.با استفاده از روش ، می توان مطالعه پارامتری تعداد زیادی از ژن ها را هنگام مطالعه بخش کوچکی از ماده منبع انجام داد.این فناوری به طور گسترده ای برای تشخیص پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی استفاده می شود - تفاوت در توالی DNA یک نوکلئوتید در ژنوم بین کروموزوم های همولوگ.
روش دیگر تحقیق روش واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) است که بر اساس نسخه های متعدد در شرایط مصنوعی یک منطقه خاص DNA توسط آنزیم ها انجام می شود.این روش بلافاصله پس از عفونت ، سالها قبل از اولین علائم بیماری ، یک پاتوژن عفونی خطرناک را تشخیص می دهد.PCR در جرم شناسی برای ایجاد "اثر انگشتهای ژنتیکی" ، برای برقراری پدری ، برای انتخاب روش درمانی استفاده می شود.
انواع
ژنتیک - علم در حال تحول است ، بنابراین تحقیقات از چند طریق انجام می شود.شناخته شده ترین انواع آنالیز ژنتیکی عبارتند از:
- تشخیص پیش از تولد با هدف تشخیص آسیب شناسی کودک در مرحله رشد دوران بارداری انجام می شود.به موقع نشانگان های ادواردز ، داون ، پاتائو ، مشکلات قلبی را آشکار می کند.
- آنالیز ژنتیکی نوزاد (غربالگری نوزادان).ناهنجاری های کروموزومی را در روزهای اول زندگی کودک تعیین می کند ، به گونه ای که می توان برای رفع به موقع بیماری به موقع اقداماتی انجام داد.
- تعیین خویشاوندی و پدری.هنگام مطالعه نمونه ، کودک و والدین او بایدتوطئه های همپوشانی هستند.هرچه مسابقات بیشتر باشد ، درجه میل به هم بیشتر می شود.
- فارماکوکینتیک.واکنش بیمار به داروها مورد بررسی قرار می گیرد.
- تحقیق در مورد آسیب شناسی ارثی.
- تست حساسیت به بیماریهای ارثی.
- تشخیص نازایی.
هنگام انجام آزمایش خون ژنتیکی
رایج ترین ماده بیولوژیکی برای خمیر خون وریدی است.هرکسی که به اطلاعاتی که در ژنهای خود به ارث برده و یا می تواند به فرزندان منتقل کند علاقه مند است می تواند مطالعه را سفارش دهد.نشانه های پزشکی این مطالعه عبارتند از:
- علائم بیماری با منشا ناشناخته ؛
- نیاز به تعیین رژیم درمانی.
- در جستجوی ردپای DNA باکتریایی در مشکوک به عفونت ویروسی.
- شناسایی یک آسیب شناسی ارثی جدی به طوری که می توان نتایج تجزیه و تحلیل را به موقع انجام داد تا از بروز بیماری جلوگیری کند.
- حاملگی پس از 35 سال؛
- ، در دوران بارداری ، الکل مورد سوء استفاده ، دود ، در معرض اشعه X قرار گرفته است.
- موارد تولد فرزندان مرده ، سقط جنین مکرر.
- آزمایش خانواده و پدر و مادر.
تجزیه و تحلیل ژنتیک
مطالعات ژنتیک اختیاری است اما می تواند برای کنترل اوضاع مورد استفاده قرار گیرد.تجزیه و تحلیل به موقع بیماریهای ژنتیکی به جلوگیری از پیشرفت آسیب شناسی ، تشخیص آن به موقع ، برنامه ریزی صحیح بارداری ، پیش بینی ظاهر ، شخصیت ، روان کودک کمک می کند.با تشکر از آزمون برای ایجاد روابط خانوادگی امکان پذیر استپروتئین پلاسما A (PAPP-A).جفت همچنین یک غلاف decidual تولید می کند ، که لایه تغذیه کننده و محافظ جنین است.مسئول سرکوب سیستم ایمنی مادر به کودک ، بر رشد رگهای خونی تأثیر می گذارد.افزایش تعداد نشانگر احتمال ابتلا به سندرم داون ، خطر سقط جنین و مرگ جنین است.با تریسومتری در 21.13 یا 18 جفت کروموزوم کاهش می یابد.این یک نشانگر ناهنجاری های کروموزومی جنین است.
برای انحراف از هنجار ، امتحانات اضافی لازم است.در میان آنها - بررسی خون مادر برای ناهنجاریهای کروموزومی ، وجود سلولهای جهش یافته.یک روش شامل انتخاب سلولهای خونی جنینی در خون مادر است که نقشه کروموزومی ژنهای کودک را ایجاد می کند.این روش قادر است روشهای تهاجمی مطالعه ناهنجاری های رشد جنین را به طور کامل جایگزین کند.
جنین
مطالعه ژنتیکی جنین فقط در موارد شدید انجام می شود ، زیرا این امر شامل جمع آوری سلول ها توسط سوراخ (روش های تهاجمی) است.یعنی ، آنها در رحم و حفره شکمی سوراخ می شوند ، پس از آن با کمک یک بازی خاص ، جنین ماده بیولوژیکی را برای مطالعه مصرف می کند.تجزیه و تحلیل DNA یک کودک ، سندرمهای داون ، پاتائو ، ادواردز و سایر ناهنجاریهای کروموزومی را مشخص می کند.پذیرفته شده است که انواع آزمایش زیر را تشخیص دهید:
- آمنیوسنتز - مطالعه آبهای میوه.
- جفت - وضعیت جفت مورد مطالعه قرار گرفته است ، و تعیین می کند خطر عواقب بیماریهای عفونی که یک مادر در دوران بارداری متحمل شده است ، است.این روش از هفته 13 تا 27 انجام می شود.
- بیوپسی کوریونی که جفت از آن تشکیل می شود
- کوردوسنتز.با کمک سوراخ در 18 هفته بارداری ، مادر خون را برای معاینه (بند ناف) می گیرد.
آزمایش ژنتیکی کنونی پلی هیدرامنیوس شرایطی است که در آن مایعات آمنیوتیک در حفره آمنیوتیک از حد معمول فراتر می رود.این منجر به اختلالات در ایجاد سیستم عصبی مرکزی ، دستگاه گوارش ، مرگ جنین می شود.از جمله دلایل این بیماری می توان به دیابت ، کلیه ، مشکلات قلبی ، بیماری های عفونی ، ناهنجاری های کروموزومی اشاره کرد.در این حالت با استفاده از سوراخ ، نمونه مایع آمنیوتیک برای آنالیز گرفته می شود و برای حضور اختلالات کروموزومی ، بیماریهای ارثی ، عوامل عفونی مورد مطالعه قرار می گیرد.
ترومبوفیلی
علت ترومبوز ورید آسیب شناسی ژنتیکی یا اکتسابی سلول های خونی ، مشکلات سیستم انعقادی است.به همین دلیل به افرادی که در معرض خطر بالای ترومبوز قرار دارند ، تجزیه و تحلیل ژنتیکی برای ترومبوفیلی اختصاص داده می شود.این داده ها در دوران بارداری ، در دوره پس از زایمان ، لازم است که پزشکان در حین عمل جراحی در صورتی که بیمار با تحمیل گچ یا تایر ، دچار تروما شود ، مرتبط هستند.
متن یک آزمایش خون ژنتیکی شامل لیستی از ژن هایی است که می تواند باعث بیماری شود ، وجود جهش ها.اگر نتایج تمایل به ایجاد آسیب شناسی را نشان دهد ، درمان پیشگیری کننده با هدف جلوگیری از عوارض تجویز می شود.در حضور داروی ترومبوفیلی درمانی ، رژیم غذایی ، رژیم خاصی تجویز می شود.
نوزادان
در اولین روزهای زندگی کودک برای تشخیص تولد بسیار مهم استبیماری های ناشی از ناهنجاری های ژنتیکی به اولین علائم منجر به عواقب جبران ناپذیری می شود.از یک رژیم درمانی به درستی تجویز شده ، رفتار والدین تا حد زیادی به کودک بیمار آینده بستگی دارد.برای این منظور ، غربالگری نوزادان در بیمارستان زایمان انجام می شود.پنج نوزاد خون خود را به مدت 4 روز از نوزادان تمام عیار گرفته و نوزادان نارس به مدت هفت روز دریافت کرده اند.این مطالعه با هدف شناسایی بیماریهای زیر انجام شده است:
- فنیل کتونوریا.این بیماری با اختلال در متابولیسم اسید آمینه همراه است.عدم وجود رژیم غذایی با پروتئین کم باعث تجمع بیش از حد آنزیم فنیل آلانین و مشتقات سمی آن می شود.این منجر به آسیب شدید مغزی می شود که یکی از تجلیات آن الیگوفرنی است.این یکی از معدود آسیب شناسی های ارثی است که با تشخیص به موقع می توان با موفقیت درمان کرد.
- کم کاری تیروئید مادرزادی.بیماری تیروئید با کاهش سنتز هورمونهای حاوی ید مشخص می شود.درمان باید در روزهای اول زندگی کودک آغاز شود ، در غیر این صورت تغییرات غیر قابل برگشت در مغز آغاز می شود.آنها کندی ، کندی ، ضعف عضلانی ، دندان دیر هنگام ، عقب ماندگی رشد را نشان می دهند.دلیل تاخیر در رشد ذهنی ، کرتینیسم است.به دلیل تشخیص به موقع و درمان مناسب ، می توان از این عوارض جلوگیری کرد.
- فیبروز کیستیک.آسیب شناسی در اثر جهش یکی از ژن ها ایجاد می شود.این بیماری با شکست عملکردهای دستگاه تنفسی ، دستگاه گوارش ، غدد ترشح خارجی مشخص می شود(کبد ، پستان ، چربی ، غدد عرق ، پروستات و غیره).این بیماری قابل درمان نیست ، اما می توان با کمک داروها و رژیم غذایی وضعیت را تثبیت کرد.
- سندرم آدرنوژیتال.با اختلال در قشر آدرنال همراه است ، که منجر به کاهش سطح هورمونهای کورتیزول و آلدوسترون و افزایش غلظت آندروژن ها می شود.این بیماری با ساختار نادرست دستگاه تناسلی ، رشد جنسی زودرس کودکان ، کوتوله گرایی مشخص می شود.دختران دارای خصوصیات جنسی ثانویه مردان ، رشد بیش از حد مو ، سینه های ضعیف ، مشکلات چرخه قاعدگی هستند.احتمال ناباروری زیاد است.تشخیص به موقع ، پیش آگهی مطلوبی برای بهبودی ایجاد می کند.
- گالاکتوزمی.جهش در یكی از ژنها هنگام تبدیل گالاكتوز به گلوكز ، كه یك منبع اصلی انرژی در بدن است ، باعث ایجاد اختلال متابولیك می شود.مشتقات گالاکتوز در خون جمع می شوند و تأثیر سمی بر مغز ، کبد ، لنزهای چشم دارند.علائم این بیماری زردی ، بزرگ شدن کبد ، رد مواد غذایی ، وزن سبک ، گرفتگی عضلات ، حرکت غیر ارادی چشم ها می باشد.بیماری منجر به عقب ماندگی ذهنی ، آب مروارید ، مرگ می شود.تشخیص زودرس و تغذیه مناسب ، به طور کامل شیر را از بین می برد ، پیشرفت بیماری را متوقف می کند.
اگر غربالگری نشان می دهد ناهنجاری ها ، آزمایش خون برای آسیب شناسی ژنتیکی مورد نیاز است ، وظیفه آن تعیین ماهیت آسیب کروموزوم ، معاینات اضافی است.در سندرم آدرنوژیتال ، خون بند ناف بررسی می شود17-هیدروکسی پروژسترون در نوزادان.اگر به فیبروز کیستیک مشکوک باشید ، یک تست تریپسین ایمنی انجام می شود.
حساسیت به بیماری
با فناوری مدرن ، 97 درصد از توالی نوکلئوتیدی کروموزوم انسان قابل رمزگشایی است و مهمترین اطلاعات را در مورد حساسیت بیماری ارائه می دهد.در میان آنها:
- آزمایش خون از نظر حساسیت به سرطان؛
- آسیب شناسی قلبی عروقی (ایسکمی ، فشار خون بالا ، انفارکتوس میوکارد ، آترواسکلروز).
- دیابت؛
- آسم برونشی.
- انحرافات ذهنی.
- ترومبوز؛
- آسیب شناسی تیروئید؛
- مشکلات ریه؛
- پوکی استخوان؛
- بیماری دستگاه گوارش.
آزمایش های خون برای بیماری های ژنتیکی توسط پزشکانی که با داروی پیش بینی سروکار دارند ، در عمل استفاده می شود.این نام صنعت است که هنگام انتخاب روشهای پزشکی ، روی اطلاعات بدست آمده در طول مطالعه حساسیت DNA به بیماریها تمرکز می کند.پزشکان درگیر در پزشکی پیش بینی تمام اطلاعات دریافت شده را تجزیه و تحلیل می کنند و توصیه های مفصلی را ارائه می دهند که می تواند برای جلوگیری از پیشرفت آسیب شناسی کمک کند.
این ممکن است یک رژیم ، برخی از ورزش ها ، داروها و در بعضی موارد جراحی باشد.اجتناب از عواملی که انگیزه ایجاد پاتولوژی را می دهد بسیار مهم است: بسیاری از بیماری ها به دلیل برخورد مستعد ارثی با عوامل محیطی نامطلوب و عادات بد ایجاد می شوند.به همین دلیل ، ژنتیکی مثبتآزمایش خون برای سرطان هنوز تشخیصی نیست ، اما نیاز به نظارت مداوم توسط بیمار و پزشک دارد.
پدری
از آزمایش خون ژنتیکی می توان برای ایجاد پیوستگی استفاده کرد.ماده ارثی کودک از مادر و پدر به ارث می رسد ، بنابراین در ژنهای او و ژنهای شخصی که می خواهد رابطه مرتبط با او را تعیین کند ، باید در همان مناطق باشد.هرچه حوزه های یکسان تر مشخص شوند ، احتمال میل به هم بیشتر می شود.
به جهت صحت ، بهتر است ماده بیولوژیکی مادر ، پدر و فرزند را مقایسه کنیم ، اما در بعضی موارد می توان داده های تنها یک والدینی را که مایل به تعیین تکلیف فرزندش است ، جدا کرد.وابستگی زمان می برد زیرا به مقایسه های مختلفی نیاز دارد.دقت تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی 99٪ است ، بنابراین می توان از داده های آن در دادگاه استفاده کرد.
نحوه آماده سازی برای آزمایش خون ژنتیکی
نمونه خون برای تجزیه و تحلیل در هر ساعت از روز از رگ گرفته می شود ، اما در صبح بهتر است.مواد زیست توده بر روی شکم خالی منتقل می شوند: زمان بین غذا و حصار زیست توده باید حداقل هشت ساعت باشد.دو تا سه روز قبل از مطالعه باید از خوردن غذاهای پرادویه ، چرب و پر از فلفل خودداری کنید.فقط آب آشامیدنی غیر گازدار در روز عمل قابل نوشیدن است.دو تا سه هفته قبل از اهدای خون ، باید از نوشیدن الکل ، مواد مخدر ، مواد مخدر خودداری کنید.در صورت نیاز به دارو ، باید به پزشک توصیه شود.
سیگار کشیدن در روز جمع آوری مطلوب نیست.بهتر است زنان وسط خون برای تجزیه و تحلیل خون اهدا کنندچرخه قاعدگی ، زیرا در طول تنظیم هورمونی قاعدگی ، که می تواند قابلیت اطمینان نتایج را مختل کند.روز قبل از مطالعه باید از استرس ، آموزش جلوگیری شود.در روز تحویل مواد زیستی لازم است حتی از شارژ خودداری کنید.تحت تأثیر ورزش ، خون سریعتر جریان می یابد ، واکنش های شیمیایی را تسریع می کند ، که می تواند نتایج را تحریف کند.
تفسیر نتایج
نتایج بدست آمده با نمونه های مرجع مقایسه می شود.سپس با توجه به نبود یا حضور ژنهای مورد مطالعه ، وجود تغییرات یا جهش در آنها ، متخصص ژنتیک در مورد وضعیت کروموزوم ها نتیجه گیری می کند و نتایج را در گذرنامه ژنتیکی ثبت می کند.پس از آن ، پزشک خطر ابتلا به بیماری یا وجود یک بیماری خاص را ارزیابی می کند و برای جلوگیری یا از بین بردن بیماری توصیه هایی می کند.
اگر آزمایش پدری انجام شود ، در صورت نتیجه مثبت ، متخصص ژنتیک با احتمال 99.9٪ نتیجه می گیرد.این ارقام با این واقعیت توضیح داده می شود که پدر همیشه می تواند یک برادر دوقلوی داشته باشد که دارای مجموعه ای تقریباً یکسان از کروموزوم ها باشد.در عمل ، این بسیار نادر است ، اما اوضاع را نمی توان رد کرد.اگر شوهر پدر فرزند نباشد ، نتیجه قطعی است - 100٪.
فیلم
اطلاعات ارائه شده در این مقاله فقط برای راهنمایی است.در این مقاله نیازی به خوددرمانی نیست.فقط یک پزشک متخصص می تواند بر اساس خصوصیات فردی بیمار خاص ، تشخیص و توصیه کند.
