روش ژنتیکی برای بررسی صفات ژنتیکی و ناهنجاریهای بیمار - اهداف و نتایج

برای مدت طولانی ، علم وراثت چیزی شبیه به شکارچی در نظر گرفته می شد.تصادفی نیست که حتی در اواسط قرن بیستم ، ژنتیک یک علم شبه محسوب می شد و در اتحاد جماهیر شوروی نیز نمایندگان آن مورد آزار و اذیت قرار می گرفتند.بعداً ، همه چیز در جای خود قرار گرفت ، ژنتیک در بین علوم اساسی که در مطالعه حیات وحش درگیر بودند ، قرار گرفت.روش ژنتیکی یکی از انواع تحقیقات ژنتیکی است: مطالعه شجره نامه انسان ، که به شناسایی تمایل به وراثت صفات ارثی کمک می کند.

روش تحقیق شجره نامه چیست

روش تجزیه و تحلیل سلسله در اواخر قرن نوزدهم توسط F. Galton طرح ریزی شد ، بعداً R. Justom در جمع آوری درخت خانواده یک صید واحد داده شد.جوهر مطالعه - تدوین اجداد مفصل شخص و تجزیه و تحلیل متعاقب آن به منظور شناسایی ویژگیهای خاصی که اعضای همان خانواده دارند و همچنین وجود بیماریهای ارثی.در حال حاضر روشهای جدید آزمایشگاهی تحقیق در حال ظهور است ، اما مشاوره با یک متخصص شجره نامه هنوز در پزشکی و علوم کاربردی کاربرد دارد.

آنچه برای

در علم كاربردی استفاده می شود ، از روش تبارشناسی برای مطالعه اصول انتشار در بین اعضای یك خانواده از ویژگیهای ارثی مختلف استفاده می شود: كاری ها ، توانایی غلت زدن به زبان ، كوتاهی ، انگشتان فیوز شده ، موهای قرمز ، مستعد ابتلا به دیابت ، خرگوشلب و مواد.و انواع مختلفی از وراثت وجود دارد - اتوزومال غالب ، اتوزومال مغلوب ، رابطه جنسی.

در پزشکی ، روش بالینی - تبارشناسی به تشخیص وجود ویژگیهای آسیب شناختی و احتمال وراثت آنها کمک می کند.اغلب این تصویر بدون تحقیقات اضافی (تجزیه و تحلیل مایع جفت برای حضور بیماری های ژنتیکی) روشن می شود.نکته اصلی ایجاد یک ویژگی وراثتی و محاسبه احتمال تجلی آن در نسل های آینده است.

ماهیت روش تبارشناسی چیست؟با تهیه شجره نامه های تفصیلی ، می توان یک یا دیگر ویژگیهای ارثی را تشخیص داد.در پزشکی ، این روش بالینی و تبارشناسی نامیده می شود.این متخصص شجره نامه های ارتباطات را مورد مطالعه قرار داده و سعی در شناسایی علائم ارثی ، ردیابی حضور آنها در نزدیکان و نزدیکان دارد.روش تبارشناسی شامل دو مرحله است: تدوین شجره نامه و تحلیل دقیق آن.

وظیفه

اصلی ترین روش روش تبارشناسی ، تطبیق پذیری آن است.برای حل مشکلات نظری و عملی مثلاً در تعیین احتمال وراثت از آن استفاده می شودبرخی از بیماریها:

• تشخیص ویژگی ژنتیکی؛
• تأسیس آن به عنوان وراثت؛
• تعیین نوع مطالعه و مجازات ژن؛
• محاسبه احتمال وراثت آن؛
• تعیین شدت روند جهش.
• مجموعه نقشه های ژنتیکی کروموزوم.

اهداف

هدف اصلی از تجزیه و تحلیل شجره شناسی در پزشکی ، تشخیص آسیب شناسی های ارثی است.در این حالت ، تولید شجره یکی از مراحل مطالعه است که احتمال وراثت یک ویژگی ژنتیکی خاص را آشکار می کند.این فقط مربوط به ویژگیهای ارثی مانند موهای قرمز یا موهای کوتاه ، ناهنجاریهای شخصیت نیست ، بلکه در مورد بیماریهای جدی که می تواند به ارث برده شود مانند اسکیزوفرنی ، فیبروز کیستیک یا هموفیلی نیز نیست.

آنالیز ژنتیکی بیماریهای ارثی در زنان باردار

هر زوجی که انتظار یک نوزاد را دارند می توانند برای یافتن فرزند آینده خود به ژنتیک مراجعه کنند.هرگونه ناهنجاری ژنتیکیدر بعضی موارد ، مشاوره ژنتیکی الزامی است:

• سن والدین (بیش از 35 سال در مادر و 40 سال در پدر).
​​
• کودک در حال حاضر دارای فرزندانی است که دارای بیماری های ژنتیکی هستند.
• شرایط نامطلوب زندگی یک والدین (محیط زیست ضعیف ، مصرف الکل و مواد مخدر)؛
• مادر هنگام بیماری دچار بیماری عفونی جدی شد.
• یکی از والدین با بیماری روانی؛

تحقیقات شجره شناسی حرفه ای یکی از انواع تحقیقات ژنتیکی است که برای والدین انتظار انجام می شود.روش های دیگرمطالعات وراثت انسان شامل:

• سونوگرافی؛
• تحقیقات مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز)؛
• مطالعات در مورد عواقب احتمالی عفونت های بعد از حاملگی (جفت).
• مطالعه ژنتیکی خون بند ناف (کورتوسنتز).

مراحل روش تبارشناسی

در تدوین شجره نامه و تحلیل های بعدی ، متخصص ژنتیک به صورت مرحله ای عمل می کند.سه مورد اصلی وجود دارد:

1. مسئلهای که یک شجره نامه تفصیلی ترسیم شده است مشخص می شود.هنگام انتظار از کودک ، یک باند تقریباً همیشه مادر است ، در موارد دیگر - حامل صفت ارثی.
2. تالیف اجداد ، که با آن بیهوشی پروب و پیوندهای خانوادگی او جمع آوری می شود.
3. تحلیل و نتیجه گیری شجره نامه در مورد احتمال و نوع وراثت صفت.

ترسیم شجره نامه

در مشاوره پزشکی و ژنتیکی ، پروباند به عنوان پایه انجام می شود - شخصی که احتمالاً حامل یک صفت ارثی است یا از بیماری ژنتیکی رنج می برد.شجره نامه از کلمات موضوع تشکیل شده است و برای صحت تصویر لازم است اطلاعاتی در مورد سه یا حتی چهار نسل از خانواده وی جمع آوری شود.علاوه بر این ، کارشناسان با خودش از پروب مصاحبه می کنند و برای حضور و شدت وراثت یک معاینه بینایی انجام می دهند.

کلیه داده ها در نقشه پزشکی و ژنتیکی به ترتیب زیر ثبت می شوند:

• اطلاعات احتمالی - وجود صفت ارثی یا بیماری های ژنتیکی ، بیماری ، تاریخچه مامایی ، تاریخ ذهنی ، ملیت ومحل زندگی
• اطلاعات در مورد والدین ، ​​خواهر و برادر (خواهر و برادر)؛
• اطلاعات مربوط به بستگان توسط مادر و پدر.

سمبولیسم روش تبارشناسی

جداول شجره نامه از نمادهای خاصی استفاده می کند که در سال 1931 توسط R. Justom تهیه شده است.جنسیت زن توسط یک دایره ، و نر - توسط یک مربع مشخص می شود.برخی دانشمندان از جنس زنانه "Mirror of Venus" (دایره ای با صلیب) ، و نر "سپر و نیزه مریخ" (دایره ای با فلش) استفاده می کنند.سیبسوف در همان خط با گروه قرار می گیرد ، تعداد نسل ها به شکل اعداد رومی ، بستگان یک نسل - عربی نشان داده می شوند.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی

استفاده از تجزیه و تحلیل شجره نامه برای شناسایی یک صفت ارثی ، معمولاً آسیب شناختی ، کمک می کند.این امر در صورت ایجاد بیش از دو برابر در چند نسل ایجاد می شود.نوع ارثی سپس ارزیابی می شود (اتوزومال مغلوب ، اتوزومال غالب یا رابطه جنسی).موارد زیر نتیجه گیری در مورد احتمال صفت ارثی در فرزندان اعضای شجره نامه و در صورت لزوم ، نشانه ای برای مراجعه به مطالعات ژنتیکی اضافی است.

ماهیت ارثی صفت

نوع ارثی اتوزومال غالب با تسلط کامل بر صفت تعیین می شود ، این موارد شامل رنگ چشم ، کراول ، ساختار مو و غیره در صورت بیماری:

نوع مغلوب برون سپاری:

• حامل ها خواهر و برادر هستند - به صورت افقی.
• در شجره شناسی حاملان خاموش در میان مشروبات بومی؛
• مادر و پدر حامل سالم هستند ، اما ممکن است حامل ژن مغلوب باشند ، با این احتمال که کودک بستری برای آسیب شناسی به ارث برسد - 25٪.

نوعی وراثت وابسته به جنسیت وجود دارد:

• X- کلاچ غالب - که در هر دو جنس آشکار می شود اما از طریق خط زن منتقل می شود.
• X-clress مغلوب - فقط به مادران از مادران منتقل می شود ، دختران سالم هستند و پسران با احتمال متفاوت بیمار می شوند.
• درون کلاچ (هولاندریک) - از طریق خط نر منتقل می شود؛

نوع وراثت و نفوذ ژن

تعیین گروههای خوشه بندی و نقشه برداری کروموزوم ها

مطالعه روند جهش

تجزیه و تحلیل بالینی از سلسله ، جهش فرآیندهای جهش را بررسی می کند ، با استفاده از این روش در تجزیه و تحلیل وقوع جهش های "غیر معمولی" یا "خود به خودی" مانند سندرم داون مفید است.تفاوت بین جهش های اپیزودیک و فرآیندهای ژنتیکی منظم در یک خانواده مورد مطالعه قرار گرفته است.فاكتور جهش زير در نظر گرفته شده است:

• وقوع جهش؛
• شدت فرآیند؛
• عوامل مؤثر.

تجزیه و تحلیل تعامل ژن

تجزیه و تحلیل ژنتیکی-ژنتیکی فرآیندهای تعامل ژن را نشان می دهد که به رمزگشایی شرط بندی صفات ارثی آسیب شناختی در یک خانواده کمک می کند.شجره نامه ای که به دقت طراحی شده است ، پایه و اساس مطالعات بعدی در مورد شدت رشد جهش ژن ، شناسایی نوع وراثت و احتمال به دست آوردن ژن از وراث پروب می باشد.

همو- و ناهمگونی والدین

مجموعه صفات ارثی از والدین به ما منتقل می شود.ژن دریافت شده از هر دو والدین به عنوان هموزیگوت خوانده می شود.در صورت موهای مجعد مادر و پدر ، ژن مسئول ساختار مو به عنوان هموزیگوت تعریف می شود.اگر موهای مادر مستقیم و فرفری پدرش باشد ، ژن ساختار مو به عنوان هتروزیگوت تعریف می شود.کودک ممکن است یک ژن هموزیگوت داشته باشدرنگ چشم و ژن رنگی هتروزیگوت.در صورت تسلط کامل بر ژن ، صفت با احتمال تقریبا 100٪ در یک خط عمودی به ارث می رسد.

فیلم ها