سندرم گیلبرت در کودک یا بزرگسالان - علائم بیماری ژنتیکی و روشهای درمانی
مطالب
آسیب شناسی ژنتیکی کبد مرتبط با افزایش بیلی روبینخون و نیاز به هیچ درمان ویژه - سندرم ژیلبرت.این بیماری به ارث رسیده و در تمام طول عمر پایدار است.این سندرم در مردان شایع تر از زنان است.به طور دوره ای در بیماران پوست ، غشاهای مخاطی ، پروتئین چشم به رنگ زرد مشاهده می شود.
سندرم گیلبرت چیست
یرقان خانوادگی یک بیماری مادرزادی است که تولید آنزیم کبدی ویژه ای را که مسئول تبدیل و دفع بیلی روبین است کاهش می دهد.این رنگدانه محصول پردازش هموگلوبین از گلبول های قدیمی است.بیماری گیلبرت اغلب بدون علامت است.طبق کد سندرم MKH-10 - K76.8 ، این بیماری به بیماریهای مشخص شده سلولهای کبدی با نوع ارثی اتوزومی غالب نسبت داده می شود.بیماری گیلبرت در بزرگسالی و میانسالی شایع تر است.در زنان ، این سندرم 4 برابر کمتر از مردان است.
علائم
این بیماری با کمترین زردی یا بدون علامت بروز می کند.تغییر در رنگ پوست ، پروتئین های چشم ، غشاهای مخاطی به رنگ زرد شاخص های بیرونی این بیماری است.علائم ذیل سندرم گیلبرت نیز ذکر شده است:
- بی خوابی؛
- ضعف؛
- سرگیجه؛
- خستگی سریع؛
- اشتها را کاهش داد.
- طعم تلخ در دهان؛
- سوزش سر دل؛
- احساس شکم کامل.
- اختلال در صندلی؛
- حالت تهوع؛
- نفخ.
علل
این سندرم به دلیل جهش ژن مسئول آنزیم کبدی گلوکورونیل ترانسفراز ، که در متابولیسم بیلی روبین نقش دارد.این بیماری با کاهش فعالیت آنزیم مشخص می شود ، که با برداشت رنگدانه صفرا از بدن بیماران مشکل ایجاد می کند.اگر حداقل یک والدین بیمار باشد ، حدود 50٪ از کودکان این آسیب شناسی ارثی دارند.تشدید پاتوژنز سندرم به عوامل زیر بستگی دارد:
- پیروی از رژیم؛
- تجویز دارو؛
- مصرف الکل؛
- فعالیت بدنی را افزایش داد.
- تحت عمل جراحی و جراحات قرار گرفت.
- سرماخوردگی و بیماری های ویروسی.
سندرم گیلبرت چقدر خطرناک است
تظاهرات این سندرم هیچ محدودیتی در زندگی روزمره بیمار ایجاد نمی کند ، آسیب شناسی با خیال راحت پیش می رود و علت مرگ نیست.به علت تشدید مکرر بیماری گیلبرت ، ممکن است یک روند التهابی در مجاری صفراوی ایجاد شود ، ممکن است سنگ هایی در کیسه صفرا ایجاد شود.با چنین عوارضی ممکن است کاهش یابدعملکرد انساناگر خانواده فرزند دارای زردی ارثی باشد ، قبل از بارداری بعدی والدین باید تحت آزمایش ژنتیکی قرار بگیرند.
گونه ها
پزشکان بسته به میزان بیلی روبین در خون چندین نوع بیماری ژنتیکی گیلبرت را تشخیص می دهند:
- مقدار رنگدانه از 60 میکرومول در لیتر تجاوز نمی کند..بیمار احساس عادی می کند ، افزایش خستگی ، خواب آلودگی وجود ندارد.تنها علامتی که نشان دهنده سندرم است ، گرگرفتگی جزئی است.
- مقدار بیلی روبین بالای 80 میکرومول در لیتر.بیمار تمام علائم عصبی بیماری زردی و اختلالات گوارشی گیلبرت را دارد.بیماران اغلب از بزرگ شدن کبد و طحال رنج می برند.
تشخیص
به منظور شناسایی تصویر بالینی این سندرم ، پزشک معاینه ای را برای بررسی زردی مخاط و پوست انجام می دهد.یکی از روشهای تشخیص ، یک مطالعه آزمایشگاهی است که در طی آن ، آنالیز عمومی و بیوشیمیایی خون ، ادرار تجزیه و تحلیل می شود و نمونه های کبد گرفته می شود.با افزایش بیلی روبین 50 تا 100٪ تست کبد طبیعی مثبت تلقی می شود.تشخیص سندرم گیلبرت لزوماً شامل سونوگرافی از اندام های شکمی ، بیوپسی کبد است.حضور نشانگرهای عفونت هپاتیت ویروسی در حال مطالعه است.
تجزیه و تحلیل ژنتیکی
از DNA برای تشخیص این سندرم استفاده می شود ، که با هدف بررسی تعداد تکرارهای TA در ناحیه پروموتر ژن مسئول انجام می شود.این روش امکان ایجاد تشخیص را فراهم می آورد ، بدون احتمالی احتمال بیماریبرای هپاتیت مزمن.افزایش تکرار به 7 و بالاتر نشان دهنده وجود سندرم پاتولوژیک است.این تجزیه و تحلیل را می توان در بسیاری از مراکز ژنتیک انجام داد.بسته به محل برگزاری ، هزینه و مدت زمان تشخیص متفاوت خواهد بود.
درمان سندرم گیلبرت
بیماران به طور کلی نیازی به درمان خاصی برای این سندرم ندارند.برای غلبه بر دوره افزایش زردی گیلبرت ، پزشکان توصیه می کنند رژیم غذایی را در شماره 5 رعایت کنید ، ویتامین و وولی مصرف کنید.گاهی اوقات فتوتراپی لازم است.اگر بیلی روبین بالای 80 میکرومول در لیتر باشد ، فنوباربیتال ، باربوال یا Valocordin توصیه می شود.هنگامی که وضعیت بیمار نیاز به بستری داشته باشد ، از داروهای مخصوص تزریق داخل وریدی برای درمان سندرم استفاده می شود ، انتقال خون انجام می شود.
چگونه بیلی روبین را کاهش دهیم
نیاز به کاهش بیلی روبین وقتی بروز می کند که بیماری گیلبرت به طور مداوم در حال بهبود باشد.افزایش سطح رنگدانه می تواند باعث اختلال در عملکرد کبد شود ، بر سلامتی کلی بیمار تأثیر منفی بگذارد.Enterosgel برای درمان علائم زردی استفاده می شود.این یک ماده جاذب پر سرعت با طیف وسیعی از کاربردها است.مزیت دارو اثربخشی آن در درمان سندرم است ، تقریباً هیچگونه منع مصرف ندارد.نزولی قیمت بالای دارو است.
دوره درمان بیماری گیلبرت اغلب شامل Panzinorm است.این دارو به دلیل تأثیر مثبت آن بر جذب مواد غذایی باعث تقویت تغذیه بدن می شود.به علاوه دارو استزیرا عملاً هیچگونه منع مصرف ندارد ، آنها می توانند کودکان را درمان کنند.نزولی Panzinorm خطر استفاده از آن در دوران بارداری است.درمان فنوباربیتال درمان اصلی زردی گیلبرت است.از مزایای این دارو ، تأثیر بالای آن در کاهش بیلی روبین غیرمستقیم در خون است.کمبود دارو یک اثر خواب آور است.
رژیم
درمان بیماری گیلبرت بدون رژیم غذایی غیرممکن است.تغذیه برای نجات شیمیایی کبد ، عادی سازی عملکرد آن ، بهبود دفع صفرا در نظر گرفته شده است.بیماران باید 5 بار در روز غذا بخورند.توصیه می شود قهوه ، نمک ، مرکبات ، الکل ، سودا ، آرد ، غذاهای سرخ شده و دودی کاملاً از رژیم خارج شوند.رژیم غذایی بیماران مبتلا به بیماری گیلبرت شامل محصولات زیر است:
- گوشت بدون چربی؛
- پروتئین تخم مرغ؛
- میوه های شیرین؛
- محصولات لبنی؛
- سوپ سبزیجات و شیر؛
- گندم سیاه ، جو دوسر ، فرنی برنج؛
- چای گیاهی؛
- نوشیدنی میوه ای ، آب معدنی.
دوره بهبودی
حتی در دوره تسکین ، بیماران مبتلا به آسیب شناسی گیلبرت باید از تمام توصیه های پزشک پیروی کنند.این کار از تشدید حاد بیماری جلوگیری می کند.مجاری صفرا باید تمیز شود تا از تشکیل سنگ مثانه جلوگیری شود.برای این منظور داروهایی را بر اساس گیاهان دارویی تجویز کنید.هفته ای یک بار لازم است سوربیتول یا زایلیتول را روی معده خالی بنوشید و محل کیسه صفرا را با یک بطری آب گرم گرم کنید.شما باید کاملاً رژیم را رعایت کنید ، کاملاً کنار بگذاریداز عادت های بد
پیامدهای
اگر بیمار تمام توصیه های پزشک را دنبال کند ، احتمال بروز پیامدهای منفی حداقل است.وقتی بیمار در شرایط تشدید بیماری گیلبرت به دنبال کمک نباشد ، و سطح بیلی روبین به میزان قابل توجهی افزایش یابد ، در نتیجه عواقب منفی زیر امکان پذیر است:
- اختلال در عملکرد کبد.
- افزایش حجم کار کلیه ها.
- اختلال در عملکرد مغز توسط محصولات متابولیک سمی.
پیش آگهی بیماری
در سیر طبیعی سندرم پیش آگهی مطلوب است.بعضی اوقات بیماران سالها زندگی می کنند بدون اینکه حتی بدانند بیماری گیلبرت چیست.سندرم ارثی بر عملکرد انسان تأثیر نمی گذارد.مردان می توانند در ارتش خدمت کنند و زنان می توانند فرزندان به دنیا آورند.این باید به شدت با توصیه پزشک انجام شود و بیماری گیلبرت را به تنهایی درمان نکنید.
