سندرم گل - علائم بیماری و علائم مربوط به نوار قلب ، روشهای دارویی درمانی ، پیش آگهی
بیماری های ژنتیکی تهدیدی برای سلامتی و زندگی انسان است.طولانی شدن مدت زمان بدون علامت ، عدم هوشیاری پزشکان مانع از تشخیص صحیح و درمان به موقع می شود.سندرم بروگادا متعلق به این دسته از آسیب شناسی ها است و می تواند به طور ناگهانی باعث مرگ ناگهانی در جوانان شود.
سندرم بروگادا چیست
سندرم بروگاد یک آسیب شناسی ارثی است که در اثر جهش غالب اتوزومال یک ژن خاص از کروموزوم 3 ایجاد می شود.این بیماری به دلیل این واقعیت که باعث ایجاد آریتمی شدید و نتیجه ناگهانی کشنده ناشی از ایست قلبی می شود ، خطری برای سلامتی و زندگی به همراه دارد.در مردان جوان 25-45 سال رخ می دهد.علائم این سندرم در قفقاز ، خاور دور ، آسیای جنوب شرقی و همچنین ژاپن ، تایلند ، جزایر فیلیپین بیشتر دیده می شود.
علل
بیماری Brugada به دلیل ناهنجاری در ساختار یکی از 6 ژن در حال حاضر شناخته شده رخ می دهد.این کار باعث اختلال در عملکرد مولکولهای پروتئینی کانالهای سدیم و کلسیم در سطح سلولهای قلب می شود.در فرآیندهای مرتبط با کار قلب پیشرو (پاهای دسته او) تغییرات پاتولوژیک وجود دارد.در عین حال جهش موجود می تواند باعث خرابی های دیگری در بدن شود ، زیرا توالی DNA مشخص شده وظیفه سنتز آنزیم های مختلف را بر عهده دارد.
با ایجاد سندرم ، میزان و حجم حمل و نقل یون های سدیم ، هدایت غشاء و سرعت فیبرهای عضلانی تغییر می کند.انتقال اطلاعات به صورت تکانه های الکتریکی بین کاردیومیوسیت ها ، که کانال های سدیم برای آن مسئول هستند ، تحریف شده است.اختلال در کار قلب ، اختلال در فرآیندهای انقباض هماهنگ و آرامش سلولهای میوکارد شروع می شود.علائم این سندرم غالباً هنگام شب هنگام خواب شخص ثبت می شود.مکانیسم محرک حملات آریتمی کاهش ضربان قلب ، فعالیت سیستم عصبی پاراسمپاتیک در هنگام خواب است.
علائم سندرم بروگاد
تشخیص بیماری شناسی به دلیل عدم وجود تظاهرات خاص بیان دشوار است.گروه در معرض خطر شامل بیمارانی است که بستگان در سنین جوانی به دلایل نامعلوم مرگ ناگهانی در خواب خود گزارش کرده اند.بروز این سندرم ممکن است با علائم زیر همراه باشد:
- سرگیجه ، غش ،
- حمله تاکی کاردی (ضربان قلب).
- شب هنگام خفقان؛
- ایست قلبی ناگهانی در خواب.
- با فعال کردن دفیبریلیلاتور در شب.
غالباً ، این بیماری هنگام مصرف داروهای مسدود کننده کانال های سدیم خود به عنوان یک واکنش غیر طبیعی ظاهر می شود.عمل این گروه از داروها تغییرات پاتولوژیک در کاردیومیوسیتهای ناشی از بیماری بروگاد را تشدید می کند.پس از استفاده از آنتی هیستامین های نسل اول ،بتا بلاکرها ، داروهای واگوتونیک ، فعال کردن سیستم عصبی پاراسمپاتیک ، عوارض جانبی دارند:
- توسعه آریتمی.
- تپش قلب؛
- کاهش فشار خون؛
- حالت ناخودآگاه دارد.
تشخیص
ابتدا ، پزشک با توجه به بیماری ها و علل مرگ بستگان بیمار ، آنامیز را جمع می کند.بیماری بوگادا را می توان با الکتروکاردیوگرافی تشخیص داد.در متخصص ECG تعدادی از تغییرات خاص را که مشخصه این آسیب شناسی است مشخص می کند.این سندرم با اختلالات زیر آشکار می شود:
- انسداد پای راست دسته ای از او.
- ارتفاع از قطعه ST 1-3 سرب توراکس؛
- افزایش شکاف روابط عمومی؛
- تاکی کاردی بطنی و فیبریلاسیون.
از روش های تشخیص ژنتیکی مولکولی برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی استفاده می شود.طرح های شناسایی جهش در 2 ژن از 6 مورد تهیه شده است.در حال حاضر 4 شکل از این سندرم توسط ژنتیک تشخیص داده نشده است.سایر گزینه های تشخیصی:
- می توان هنگام ارزیابی وضعیت بیمار با استفاده از روش هالتر نتایج قابل توجهی بدست آورد.مانیتورینگ قلبی حملات غیر منطقی تاکی کاردی ، فیبریلاسیون دهلیزی و بطن ها را نشان می دهد.
- انتصاب مطالعات الکتروفیزیولوژیک قلب با استفاده از داروهای دارویی علاوه بر این امکان پذیر است.
درمان
در صورت عدم وجود علائم و موارد مرگ ناگهانی در خواب ، بیمار نیاز به مشاهده دارد ، درمان تجویز نمی شود.در موارد دیگردرمان با هدف کاهش خطر تاکی کاردی و فیبریلاسیون بطنی انجام می شود.پزشک داروهای ضد آریتمی را تجویز می کند.موارد منع مصرف ، که مسدود کننده کانال سدیم هستند ، منع مصرف دارند زیرا بیماری بروگادا علائم مشابهی دارد.داروهای ممنوع شامل نووکائین آمید ، فلکاینید ، آیمالین ، پروکائین آمید ، پروپافنون است.از جمله ضد آریتمی موثر می توان به درمان های زیر اشاره کرد:
- کینیدین؛
- آمیودارون؛
- دیسوپیرامید؛
- دیلتیازم؛
- برتلیوم؛
- ایزوپروتونول؛
- فسفودی استراز.
برای پیشگیری مؤثرتر از آریتمی ، ترکیبی از داروها با مکانیسم های مختلف عملکرد تجویز می شوند.درمان ترکیبی دارو با استفاده از ترکیبات دارویی زیر انجام می شود:
- ایزوپروترنول و کینیدین؛
- دیلتیازم و سوتالکس؛
- برتلیوم و نادولول.
برای از بین بردن علائم جدی آسیب شناسی - تاکی کاردی و فیبریلاسیون که می تواند منجر به مرگ و میر شود ، یک دستگاه ضربان زدایی قلبی نصب شده است.ضربان ساز به طور خودکار کیفیت عملکرد قلب را ارزیابی می کند.هنگامی که ریتم قلب شکسته شود ، دفیبریلاتور نقص میوکارد تخلیه الکتریکی ایجاد می کند.این دستگاه در حضور شاخص های زیر نقش مهمی ایفا می کند:
- در غیاب نتایج مثبت دارو درمانی.
- در مورد سابقه خانوادگی درگذشت ناگهانی بستگان در خواب در سن جوانی؛
- در صورت بروز علائم بیماری هنگام تست بارگیری ، عملکردی و دارویی.
پیش آگهی
در صورت عدم وجود علائم مشخص سندرم بروگاد ، به جز علائم موجود در الکتروکاردیوگرام ، پیش آگهی مطلوب در نظر گرفته می شود ، نیازی به درمان ندارد.با حملات مکرر تاکی کاردی ، آریتمی ، از دست دادن هوشیاری ، تنها با نصب یک دفیبریلاتور می توان امید به زندگی را افزایش داد.بدون درمان مناسب ، نارسایی قلبی و مرگ سریع است.
فیلم
اطلاعات ارائه شده در این مقاله فقط برای راهنمایی است.در این مقاله نیازی به خوددرمانی نیست.فقط یک پزشک متخصص می تواند بر اساس خصوصیات فردی بیمار خاص ، تشخیص و توصیه کند.
