بیماریهای ارثی انسانی - علل ، تشخیص ، تجزیه و تحلیل DNA و اقدامات پیشگیرانه

یک شخص در طول زندگی خود ، بسیاری از نور یا سنگین را تحمل می کندگنجشک ، اما در بعضی موارد با آنها به دنیا می آید.بیماریهای ارثی یا اختلالات ژنتیکی در کودک به دلیل جهش یکی از کروموزومهای DNA بروز می کند که منجر به بروز این بیماری می شود.برخی از آنها فقط تغییرات بیرونی را تحمل می کنند ، اما تعدادی آسیب شناسی وجود دارد که زندگی کودک را تهدید می کند.

بیماری ارثی چیست؟ظهور چنین آسیب شناسی های ارثی با روند انتقال ، اجرای ، ذخیره اطلاعات ژنتیکی همراه است.مردان بیشتر و بیشتری با این نوع ناهنجاری ها مشکل دارند ، بنابراین احتمال تولد نوزاد سالم کاهش می یابد.پزشکی در حال انجام تحقیقات مستمر برای ایجاد روشی برای جلوگیری از تولد کودکان دارای ناهنجاری است.

علل

بیماری های ژنتیکی از نوع ارثی با جهش ایجاد می شونداطلاعات ژن.آنها می توانند بلافاصله پس از تولد نوزاد ، پس از مدت طولانی با پیشرفت طولانی در آسیب شناسی ، شناسایی شوند.سه عامل اصلی ایجاد بیماریهای ارثی وجود دارد:

  • ناهنجاری های کروموزومی.
  • ناهنجاری های کروموزومی؛
  • جهش ژن.

آخرین دلیل در گروه انواع ارثی قرار دارد ، زیرا توسعه و فعال سازی آنها نیز تحت تأثیر عوامل محیطی است.نمونه بارز چنین بیماریهایی فشار خون بالا یا دیابت است.علاوه بر جهش ها ، پیشرفت آنها تحت تأثیر فشار طولانی مدت سیستم عصبی ، سوء تغذیه ، ضربه روحی و چاقی قرار دارد.

علائم

هر بیماری ارثی ویژگی های خاص خود را دارد.در حال حاضر ، بیش از 1600 آسیب شناسی مختلف وجود دارد که به علت ناهنجاری های ژنتیکی و کروموزومی شناخته شده است.تظاهرات در شدت و روشنایی متفاوت است.برای جلوگیری از بروز علائم ، لازم است احتمال بروز آنها به موقع تشخیص داده شود.برای این کار از روشهای زیر استفاده کنید:

  1. جمینی.آسیب شناسی های ارثی در بررسی تفاوت ها ، شباهت دوقلوها برای تعیین تأثیر ویژگی های ژنتیکی ، محیط در ایجاد بیماری ها تشخیص داده می شود.
  2. تبارشناسی.احتمال بروز علائم پاتولوژیک یا طبیعی با کمک شجره انسانی مورد بررسی قرار می گیرد.
  3. سیتوژنتیک.کروموزوم افراد سالم و بیمار در حال مطالعه است.
  4. بیوشیمیایی.سوخت و ساز بدن در انسان کنترل می شود ، ویژگی های آن از هم متمایز می شوندپردازش

علاوه بر این روش ها ، بیشتر دختران در هنگام زایمان تحت سونوگرافی کودک قرار می گیرند.این امر به تعیین احتمال تولد نقایص هنگام تولد (از 1 سه ماهه) توسط جنین کمک می کند تا تعداد مشخصی از بیماریهای کروموزومی یا ارثی سیستم عصبی را در کودک آینده فرض کنیم.

در كودكان

اكثريت بيماري هاي ارثي به عنوان كودك بروز مي كنند.هر آسیب شناسی ویژگی های خاص خود را دارد که مختص هر بیماری است.ناهنجاری های زیادی وجود دارد ، بنابراین در ادامه با جزئیات بیشتری توضیح داده می شود.با تشکر از روشهای نوین تشخیصی برای تشخیص انحرافات در رشد کودک ، می توان احتمال ابتلا به بیماریهای ارثی را هنگام حمل کودک تعیین کرد.

طبقه بندی بیماریهای ارثی انسانی

گروه بندی بیماریهای دارای ماهیت ژنتیکی به دلیل وقوع آنها انجام می شود.انواع اصلی بیماریهای ارثی عبارتند از:

  1. ژنتیکی - آسیب DNA در سطح یک ژن رخ می دهد.
  2. گرایش از نظر نوع ارثی ، بیماریهای مغلوب اتوزومال.
  3. ناهنجاری های کروموزومی.بیماری ها در نتیجه ظهور اضافی یا از بین رفتن یکی با کروموزوم یا ناهنجاری ها ، حذف آنها رخ می دهد.

لیست بیماری های ارثی انسان

بیش از 1500 بیماری در علوم شناخته شده است ، که متعلق به دسته های فوق است.بعضی از آنها بسیار نادر هستند ، اما انواع خاصی از شنوایی در بسیاری از آنها وجود دارد.مشهورترین آنها شامل آسیب شناسی های زیر است:

  • بیماری آلبرایت؛
  • بیماری اتیوز؛
  • تالاسمی؛
  • سندرم مارفان؛
  • اتواسکلروز؛
  • میوپنگی پاروکسیسمال؛
  • هموفیلی؛
  • بیماری فابریک؛
  • دیستروفی عضلانی؛
  • سندرم کلاینفلتر؛
  • سندرم داون؛
  • سندرم شرسفسکی - ترنر؛
  • سندرم گریه گربه.
  • اسکیزوفرنی؛
  • دررفتگی مادرزادی لگن؛
  • نقص قلب؛
  • شکاف کام و لب.
  • سندیکتیلی (فیوژن).

خطرناک ترین چیست

از آسیب شناسی فوق بیماری هایی هستند که برای زندگی انسان خطرناک تلقی می شوند.به طور معمول ، آن ناهنجاری هایی که در ستون کروموزومی دارای پولیزومی یا تریزومی هستند ، در صورت مشاهده 3 تا 5 یا بیشتر ، در این لیست قرار می گیرند.در بعضی موارد ، 1 کروموزوم به جای 2 یافت می شود. همه این ناهنجاری ها ناشی از ناهنجاری های تقسیم سلولی است.با این آسیب شناسی کودک تا 2 سال زندگی می کند ، اگر انحرافات خیلی جدی نباشد ، تا 14 سال زنده می ماند.خطرناک ترین بیماری ها در نظر گرفته می شوند:

  • بیماری کانوان؛
  • سندرم ادواردز؛
  • هموفیلی؛
  • سندرم پاتائو؛
  • آمیوتروفی عضلانی نخاعی.

سندرم داون

این بیماری هنگامی به ارث می رسد که هر دو یا یک والدین دارای کروموزوم معیوب باشند.سندرم داون از طریق کروموزومهای تریزومی21 ایجاد می شود (به جای 2 عدد 3 است).کودکان مبتلا به این بیماری از استرابیسم رنج می برند ، شکل غیر طبیعی گوش دارند ، چین های اطراف گردن ، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات قلبی دارند.این ناهنجاری کروموزومی یک مشکل تهدید کننده زندگی نیست.طبق آمار از 8001 با این سندرم متولد می شود.زنانی که می خواهند بعد از 35 سال به دنیا بیایند ، احتمال تولد نوزاد با بالا آمدن داون (1 به 375) را دارند ، بعد از 45 سال احتمال ابتلا به 1 تا 30 سالگی وجود دارد.

آکروکرانیودیسفالانژی

یک نوع ارثی اتوزومی غالب از ارث ناهنجاری دارد ، باعث یک اختلال کروموزوم 10 می شود.دانشمندان این بیماری را آکروکرانیودیسفالانژی یا سندرم آپپر می نامند.با علائم زیر مشخص می شود:

  • نقض نسبت طول و عرض جمجمه (براکیسفالی)؛
  • فشار خون بالا (فشار خون بالا) به دلیل مفاصل عروق كرونر در داخل جمجمه ایجاد می شود.
  • سندیکتی؛
  • عقب ماندگی ذهنی در پس زمینه فشرده سازی مغز جمجمه.
  • پیشانی محدب.

گزینه های درمان بیماری های ارثی چیست؟

پزشکان دائماً روی مشکل ناهنجاری های ژنی و کروموزوم ها کار می کنند ، اما تمام درمان ها در این مرحله به سرکوب علائم ، بهبودی کامل کاهش می یابد.شکست می خورددرمانی بسته به آسیب شناسی برای کاهش شدت علائم انتخاب می شود.گزینه های درمانی زیر اغلب استفاده می شود:

  1. در افزایش تعداد کوآنزیم ها ، مانند ویتامین ها.
  2. رژیم درمانی.نکته مهمی که به خلاص شدن از تعدادی از پیامدهای ناخوشایند ناهنجاری های ارثی کمک می کند.با نقض رژیم بلافاصله وخیم شدن شدید بیمار مشاهده می شود.به عنوان مثال ، با فنیل کتونوریا ، غذاهای حاوی فنیل آلانین به طور کامل از رژیم خارج می شوند.عدم انجام این کار می تواند دشوار باشداحمق ها ، بنابراین پزشکان روی نیاز به رژیم درمانی متمرکز شده اند.
  3. مصرف آن دسته از موادی که به دلیل ایجاد آسیب شناسی در بدن وجود ندارد.به عنوان مثال ، هنگامی که orotaciduria اسید سیتیدیلیک را تعیین می کند.
  4. در صورت بروز اختلالات متابولیکی ، لازم است از تصفیه به موقع بدن از سموم اطمینان حاصل شود.بیماری ویلسون-کونوالف (تجمع مس) با تجویز d- پنی سیلامین متوقف می شود ، و هموگلوبینوپاتی (تجمع آهن) از بین می رود.
  5. مهار کننده ها به مسدود شدن فعالیت بیش از حد آنزیم ها کمک می کنند.
  6. پیوند عضو ، بخش هایی از بافت ، سلول های حاوی اطلاعات ژنتیکی طبیعی امکان پذیر است.

پیشگیری

تجزیه و تحلیل های ویژه به تعیین احتمال ابتلا به یک نوع ارثی از بیماری در دوران بارداری کمک می کند.برای این منظور ، یک مطالعه ژنتیکی مولکولی انجام می شود ، که خطر خاصی را به همراه دارد ، بنابراین قبل از انجام آن باید با پزشک مشورت کنید.پیشگیری از بیماری های ارثی فقط به شرط اینکه زن در معرض خطر باشد انجام می شود و می توان اختلالات DNA را به ارث برد (مثلاً همه دختران بعد از 35 سال).

فیلم ها

مقالات محبوب

؂شپزی خیار دریایی همان چیزی است که هست و چگونه می توان آن را خورده و پخته کرد نکات دیگر ارزش نام سمیر ، شخصیت و سرنوشت حاکم اوست.اسم سمیر به چه معناست ، ریشه و تاریخ آن چیست؟
ؓلامتی رکسین - مکانیسم عملکرد داروی ضد افسردگی ، نحوه مصرف و دوز ، موارد منع مصرف و بررسی ؓلامتی Lavacol مکانیسم عمل برای پاکسازی روده ، کاهش وزن و قبل از کولونوسکوپی است ؎انه و زندگی نحوه تیز کردن چاقوها در خانه با نوار یا سنگ با فیلم و عکس نکات دیگر بهترین و زیباترین جملات سپاسگزاری دوستی به دوست، دوست، شوهر، دوست پسر، دوستان در نثر: متن. چگونه به زبان خودتان به زیبایی از دوست، دوست، دوست پسر، شوهر، دوستان تشکر کنید؟ کارت پستال و پست - "از دوستی متشکرم": نمونه هایی در نثر نکات دیگر اگر پسر یا مردی با دقت به چشمان دختر یا زن خیره شود بدون اینکه نگاهی از آن برگرداند به چه معناست؟ چرا یک مرد هنگام صحبت کردن به چشم ها نگاه نمی کند، به دور نگاه می کند: روانشناسی یک مرد نکات دیگر عطرهای معروف، محبوب دنباله دار زنانه، عطرسازی: نام ها، برندها. بهترین مد زنانه، عطرهای مارک دار، ادو تویلت، برندهای عطر: فهرست نکات دیگر چگونه برای همیشه از شر قاصدک ها در باغ، باغ، چمن خلاص شویم؟ چه ابزاری برای مبارزه با قاصدک ها در زمین، باغ، چمنزار مورد نیاز است؟ نکات دیگر چرا یک کودک در خواب صحبت می کند، با چشمان باز، راه می رود، جیغ می زند: دلایل، چه باید کرد؟ کودک در خواب صحبت می کند - کوماروفسکی: ویدئو