بیماری های یتیم و لیست بیماری های نادر

شایع ترین بیماری ها کدام است

در قلمرو فدراسیون روسیه ، بیماری های یتیم که به دلیل جهش های ژنتیکی روی می دهند شایع تر است.دولت لیستی از 24 بیماری را تصویب کرد که از این تعداد ، درمان هفت گرانترین آنها از بودجه روسیه تأمین می شود.آمارها می گویند که شایع ترین آسیب شناسی ها عبارتند از: فیبروز کیستیک ، سندرم همولیتیک-اورمی ، کاندیدیازیس مزمن مخاطی ، بیماری گاچر ، نانیسم هیپوفیز.

فیبروز کیستیک

بیماری ارثی که به شدت بر روی غدد ترشح خارجی تأثیر می گذارد ، فیبروز کیستیک است.آسیب شناسی ناشی از جهش ژن است که حمل و نقل یون سدیم و کلر را در غشای سلولی تنظیم می کند.هنگامی که فیبروز کیستیک بر تمام اندامهایی که مخاط را دفع می کنند ، تأثیر می گذارد.انباشت محتوای غلیظ و چسبناک وجود دارد که نتیجه گیری آن دشوار است.نقض تهویه و خونرسانی به ریه ها ، بروز تومورهای بدخیم.بیماران عقب افتادگی رشد ، بزرگ شدن کبد ، نفخ شکم و سرفه خشک را تجربه می کنند.

سندرم همولیتیک-اورمیک

GUS یک آسیب شناسی نادر است که در کودکان زیر سه سال ایجاد می شود.دلایل سندرم همولیتیک-اورمیک شامل عوارض سندرم DVS پس از تحمل بیماری های عفونی حاد ، بیماری های بافت همبند سیستمیک است.این بیماری استفاده از داروهای مختلف ، عوارض در دوران بارداری ، وراثت را تحریک می کند.

روش تشخیصی با استفاده از آزمایش ادرار عمومی ، معاینه هیستومورفولوژیکی انجام می شود.گاسدرآمد در سه مرحله انجام می شود: برانگیختگی ، احتراق ، تسریع مجدد یا پایان عمر بیمار.در هر مرحله تظاهرات ویژه ای وجود دارد ، اما علائمی را نشان می دهد که در سراسر بیماری بروز می کند:

1. کم خونی همولیتیک.
2. ترومبوسیتوپنی؛
3. نارسایی حاد کلیوی.

کاندیدیازیس مزمن مخاطی

بیماری نادر ژنتیکی پوست ، غشاهای مخاطی دهان ، مخاط دهان - پوست مزمن و کاندیدیازیس مخاطی.قارچهای مخمر جنس کاندیدا آلبیکنس عوامل ایجاد کننده هستند.این بیماری را می توان بر اساس معاینه میکروسکوپی پوست در یک آماده سازی مرطوب با هیدروکسید پتاسیم تعیین کرد.در کودکان زیر 18 سال رخ می دهد.قارچ ها می توانند ایمنی را سرکوب کنند ، بثورات خارش روی پوست آشکار می شود.علائم کاندیدیازیس مزمن مخاط بسیار متنوع است ، که بصورت اتفاقی بروز می یابد.

درمان

بیشتر بیماری های نادر غیر قابل درمان هستند ، بنابراین اهداف اصلی درمان افزایش ایمنی بیمار ، بهبود سلامت است.روشهای درمانی در سطح ایالتی توسعه یافته ، توسعه مداوم روشها و داروهای جدید وجود دارد.برای بیمارانی که برای پیوند نیاز به اندام دارند ، پایه های اهدا کننده ایجاد می شود.هر کشور لیستی از آسیب شناسی های تأمین شده توسط دولت دارد.

داروهای یتیم

داروهای یتیم برای درمان بیماری های یتیم تولید شده است.اعطای چنین وضعیتی موضوعی سیاسی است که کشورها از آن حمایت و ترغیب به توسعه چنین داروهایی می کنند.برایبا تحریک فعالیت فرآیند تولید داروهای ORP ، برخی از نیازهای آماری ممکن است کاهش یابد.دولت توسعه دهندگان را با امتیازات ویژه ، کاهش مالیات ، یارانه برای توسعه و افزایش شرایط انحصاری در بازار تشویق می کند.

چه زمانی می توان به پزشک مراجعه کرد

بسیاری از ما به دلیل ترس از پیدا کردن یک تشخیص وحشتناک ، ویزیت پزشک را به تأخیر می اندازیم.لازم به یادآوری است که بهتر است روند درمانی در مراحل اولیه بیماری شروع شود ، نتیجه روشهای درمانی را بهبود می بخشد ، می تواند کیفیت زندگی بیمار را به میزان قابل توجهی بهبود بخشد.اگر متوجه علائم هرگونه ناهنجاری در بدن شدید ، سریعاً با یک متخصص مراقبت های بهداشتی تماس بگیرید.بهتر است پزشک تشخیص بیماری را رد کند تا این بیماری به مرحله برگشت ناپذیر برسد.

فیلم: بیماری های نادر