بیماری ویلسون-کونوالوف - علائم ، وراثت ، تشخیص و درمان اختلالات تبادل مس
مطالب
با تجمع مس در سلولهای کبدی و CNS مشخص می شود.مس ماده ای لازم برای حفظ عملکرد مناسب بدن است.در یک فرد سالم مقداری مس از بین می رود ، اما چرا در برخی موارد این روند مختل می شود؟
بیماری ویلسون-کونوالوف چیست
بیماری ویلسون-کونوالوف بسیار نادر اتفاق می افتد و دارای کد MK E 10 E83.0 است.آمار 30 پرونده را براساس 1 میلیون نفر ثبت می کند.این بیماری پیشینه ژنتیکی دارد و به ارث می رسد.بیماری ویلسون-کونوالوف یا دژنراسیون کبدی یک ناهنجاری است که متابولیسم مس را مشخص می کند.می توان از آسیب شناسی های جدی موجود در ارگانیسم که در یک بیماری چشم مشاهده می شود ، توجه کرد: در صورت لبه رنگ زرد-قهوه ای رنگعنبیه
اختلالات متابولیسم مس در بدن
انحطاط کبد در بیماری و عملکردهای تبادل مس اتفاق می افتد.اگر سنتز مس وجود نداشته باشد ، در اندام ها سپرده می شود ، گانگلیون پایه ، روی هسته دندانه های مخچه تأثیر می گذارد.غلظت بالایی در مغز و کبد یافت می شود.مس انباشته شده نه تنها در سلولهای اندام بلکه در کل بدن دچار انحراف می شود.با نقض سنتز مس ، این ماده از مشارکت در تشکیل هموگلوبین متوقف می شود ، بر غدد درون ریز و خون سازی اثر نمی گذارد ، کار آنزیم های مهم را کند می کند.
علائم
تظاهرات بالینی بیماری شامل سندرم گربه چشم یا همانطور که پزشکان آنرا صدا می کنند ، حلقه کایزر-فلیشر است.این بیماری ممکن است در صورت شکل مزمن تا 6 سال خود را نشان ندهد.در بیشتر شرایط ، بیماری ویلسون-کونوالف با آسیب دیدن بافت کبد شروع می شود ، زیرا شروع به رسوب مس می کند.از جمله علائم بیماری عبارتند از:
- ، که باعث ضعف در بدن شده است.
- افزایش دما؛
- اشتها مختل شده است.
- یرقان؛
- نارسایی کبدی؛
- خونریزی روده؛
- سیروز؛
- اختلال در گردش خون در کشتی های پورتال.
اشکال بیماری
اشکال مختلفی از تظاهرات آسیب شناسی اتوزومالی ویلسون-کونوالوف وجود دارد که هر یک با ویژگی های آن نمایان می شود.این بیماری بدون در نظر گرفتن نوع ، نتیجه کشنده ای دارد.شایع ترین شکل بیماری ویلسون-کونوالوف لرزید و سفت و سخت است.بیماریاز جوانی شروع می شود و بیشتر در مراحل بهبودی تجلی می یابد.عودهای آسیب شناسی ویلسون-کونوالوف به طرز چشمگیری رخ می دهد ، همراه با سفتی عضلانی ، فشار عضلانی ، لرزش شدید.اشکال دیگر بیماری ویلسون کونوالف عبارتند از:
- شکل اولیه.بدن کودک را تحت تأثیر قرار داده و لحن عضلانی را مختل می کند ، که روند حرکت را کند می کند.هوش به سرعت رو به زوال است.این بیماری حدود 3 سال ادامه دارد.
- بیماری لرزان در بیماران بالاتر از 30 سال رخ می دهد ، همراه با تاخیر در گفتار ، لرزیدن ، اختلالات در روان ، بروز یک حالت عاطفی ، تشنج های صرع.
- شکم.نوعی آسیب شناسی ویلسون-کونوالوف توسط کودکان ایجاد می شود.در مورد ضایعه کلی کبد.مدت زمان بیماری ویلسون-کونوالوف از 2 ماه تا 5 سال متغیر است.افزایش فشار در رگهای کبدی باعث ایجاد آسیت می شود.
- بیماری قشر خارج رحمی.نادرترین نوع بیماری شدید ویلسون-کونوالوف است.نقض ناگهانی عملکرد مغز سیستم هرم ، ایجاد نورونولوژیک کانونی ، بیماریهای مغزی ، پارزیس (تضعیف یا عدم حضور جزئی حرکات) وجود دارد.
چگونه دیستروفی کبدی خود را نشان می دهد
از جمله علائم شایع بیماری ویلسون-کونوالوف ظهور دیستروفی غیر اختصاصی چربی ، فیبروز محیطی ، تغییر در سلولهای کبدی است.پس از مدتی ، هپاتیت نوع مزمن ، هایپرگاماگلوبولینمی ، شروع به پیشرفت می کندایمونوگلوبولین ها در خون) ، تعداد آنزیم های ویژه (آمینوترانسفراز) افزایش می یابد.در نوجوانان و بیماران جوان نارسایی کبدی کامل وجود دارد که با سطوح بالای بیلی روبین ، مس و کاهش سطح آلبومین مشخص می شود.
ضایعات کبد
در سلول های کبدی ، مس جزء آنزیم های خاص است.انتقال ماده با استفاده از سرولوپلاسمین تولید شده انجام می شود.گنجاندن مس در پروتئین پریون هنگام تعامل با ماده ای که توسط ژن ATP7B رمزگذاری شده است رخ می دهد.به دلیل عدم انتقال پروتئین ، تجمع مس در کبد (حداکثر 3000 میکروگرم در گرم) به دلیل اختلال در ژن رخ می دهد.هنگامی که یک ماده بیش از یک پروتئین اتصال دهنده می شود ، به دلیل واکنش فنتون ، آسیب اکسیداتیو مشاهده می شود.نقض آسیب کبدی در بیماری ویلسون-کونوالوف با:
- یرقان مشخص می شود.
- افزایش اندازه اندام؛
- مسمومیت بدن به دلیل این واقعیت که کبد از عملکرد سم زدایی متوقف شده و سموم دفع می کند.
- دمای بدن را تا 39 درجه افزایش می دهد.
ضایعات سیستم عصبی و اختلالات روانی
بیماری های روانی در 20٪ بیماران مشاهده می شود.شناختن بیمار با آسیب شناسی ویلسون-کونوالف با هیپرکینزیس امکان پذیر است - حرکات غیر ارادی دست و پا ، بیمار آنها را به طور مداوم انجام می دهد.در بعضی موارد ، بی حرکتی ذکر می شود.تشنج همچنین ممکن است به دلیل فعال شدن فشرده سلولهای مغزی رخ دهد.ممکن است بیماران از آگاهی مبهم ، فازی شکایت کنندغشسایر جلوه های بیماری ویلسون-کونوالف عبارتند از:
- اختلال در گفتار ، رفلکس بلع و هماهنگی حرکات.
- افسردگی ، بیماری عصبی و روان پریشی.
- سطح درگیری و پرخاشگری را افزایش داد.
- شیوع عاطفی؛
- لرزش سر و اندام؛
- نقص حافظه؛
- دیسارتریا؛
- دیسفاژی؛
- تغییر نوشتار؛
- اختلالات خواب.
صدمات اعضای بدن
در بیماری ویلسون-کونوالوف اختلالات عملکرد همه سیستم ها در بدن انسان وجود دارد: گردش خون ، استخوان (پوکی استخوان) ، غدد درون ریز.در پس زمینه فرآیندهای پاتولوژیک ویلسون-کونوالوف عوارض جانبی به صورت وخامت قدرت ، میل جنسی ، ناباروری ، کم خونی ، همولیز ، اختلال در انعقاد خون رخ می دهد.ممکن است شکستگی استخوان و شکستگی های مکرر رخ دهد.در بیماری ویلسون-کونوالوف تشخیص دهید:
- نقص عملکرد کلیه ها (بروز اسیدوز توبولار کلیوی).
- ضایعات قرنیه؛
- فیبروز کبد.
- وقوع آب مروارید؛
- درماتوز (پوسته پوسته شدن ، خشکی ، تغییر رنگ).
علل بیماری ویلسون-کونوالوف
علت اصلی بیماری عامل ارثی است.تجمع مس در هسته های اساسی مغز ، کبد ، کلیه ها ، قرنیه منجر به اختلالات عملکردی شدید می شود.با توجه به ژن جهش یافته ، شیوع هموزیگوت ها 1: 30،000 و هتروزیگوت ها - 1: 200 است.ناهنجاری مسئول ژن در 13 کروموزوم در نزدیکی ژن رمزگذاری کننده استراز D. در این بیماری قرار دارد.هیچ پروتئین آب پنیر در حمل و نقل مس دخیل نیست.این امر به دلیل کاهش رونویسی ژن پروتئین واقع در کروموزوم 3 است.
دژنراسیون کبدی - تشخیصی
در صورت یافتن این علائم ، نه تنها از بیمار در نظر گرفته شده بلکه از بستگان نیز باید با پزشک خود مشورت کنید.معاینه فیزیکی انحطاط کبدی با کمک مجتمع اقدامات پزشکی انجام می شود: گرفتن تاریخچه ، معاینه قرنیه با لامپ شکاف ، لمس کبد و ارائه آزمایش های آزمایشگاهی.روشهای تشخیصی آسیب شناسی ویلسون-کونوالف:
- آنالیز عمومی و بیوشیمیایی سرم خون.
- آنالیز ادرار (گلوکز ، گلبولهای قرمز در بیمار وجود دارد)؛
- بیوپسی کبد؛
- سونوگرافی شکم؛
- مطالعات ژنتیکی.
درمان بیماری ویلسون کونوالوف
در درمان به موقع بیماری ویلسون-کونوالوف به تدریج بر تمام اندام ها تأثیر می گذارد و منجر به عیب می شودپیش بینی و نتیجه کشنده.این بیماری از نظر ژنتیکی است ، بنابراین به طور کامل قابل درمان نیست.درمان در طول زندگی تحت نظر پزشک انجام می شود.تکنیک پزشکی با تشخیص یا تشخیص ناقل هموژنی ژن معیوب آغاز می شود.درمان جهش Wilson-Konovalov با دارو و رژیم انجام می شود.
رژیم غذایی در بیماری
بیماری ویلسون-کونوالوف رژیم غذایی روزانه را ارائه می دهد: جدول شماره 5 اینگونه نیست.باید از محصولات حاوی مس تشکیل شود.با قطع مصرف یک ماده ، می توان کار اندام های داخلی را تسکین داد و بار روی کبد را تسکین داد.بیماران 5 بار در روز می خورند ، اما در بخش های کوچک.میزان مصرف روزانه مس به حداقل 1 میلی گرم کاهش می یابد.غذاهای مشترک ، پخته شده و پخته شده ، غذاهایی با فیبر و پروتئین به راحتی هضم نشان داده شده است.
لیست محصولات ممنوعه
برای از بین بردن خطر عوارض و جلوگیری از پیشرفت بیماری ، منوهای حاوی مس از فهرست حذف می شوند.شما نمی توانید غذاهای سرخ شده ، ترشی ، شور ، دودی و کنسرو بخورید.تغییر رژیم غذایی ، میزان مصرف قهوه ، سودا ، الکل ، کاکائو و آب معدنی را از بین می برد.نباید سبزیجات خاصی از روغنهای اساسی (پیاز ، سیر ، تربچه) اشباع شده باشد.لیست سایر محصولات غیرقانونی این بیماری:
- غذاهای دریایی؛
- مرکبات؛
- شکلات؛
- مافین؛
- محصولات نیمه تمام؛
- اسفناج ، ترشک؛
- قارچ؛
- میوه خشک؛
- نان سیاه است؛
- زردآلو ، انگور؛
- عسل؛
- بستنی؛
- آجیل.
نحوه درمان سندرم ویلسون کونوالف
مرحله بیماری نقش مهمی در اثربخشی درمانی دارد: شکل پیشرفته آسیب شناسی قابل استفاده نیست.درمان ، بر خلاف مرحله اولیه بیماری.یک روش محبوب در درمان درمانی استفاده از کوپرنیل (d-penicillamine) است.دارو درمانی در بیماری مورد تجزیه و تحلیل باید با هدف کاهش انجام شودسطح مس در بدن بیمار ، که با دریافت گروه های خاصی از داروها تسهیل می شود.دی پنی سیلامین به فرد اجازه می دهد زندگی عادی داشته باشد ، احساس خوبی داشته باشد و حتی کار کند.
Chelates
آماده سازی این گروه حاوی مؤلفه هایی است که یون های مس را در بدن به هم پیوند داده و خنثی می کنند.شلی تراپی با کمک داروهای طراحی شده برای از بین بردن فلز انجام می شود.از جمله چنین داروهایی می توان به یونیتول ، دی پنی سیلامین ، ترینتین ، روی استات اشاره کرد.هنگام دریافت این گروه از داروها ، مس در هنگام دفع ادرار از بین می رود.
Thiol به معنی
افزایش میزان دفع مس از بدن باعث افزایش جذب مجتمع ها یا ترکیبات تیول می شود.مؤثرترین آن پنی سیلامین است که توصیه می شود روزانه 1.5 تا 2 گرم از آن استفاده کنید.درمان دارویی وضعیت انسان را به طور قابل توجهی بهبود می بخشد و علائم ناخوشایند را به طور کامل از بین می برد.آنالوگ دارو Kuprenil است.در داروخانه ها در مسکو ، اغلب می توانید هزینه Kuprenil را از 1061 روبل پیدا کنید.
داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی
این دسته از داروها برای کاهش تظاهرات پرخاشگری توسط ایمنی شخص مورد استفاده قرار می گیرد.به این داروها سرکوب کننده سیستم ایمنی گفته می شود.آنها سیستم ایمنی بدن را سرکوب می کنند که با مسمومیت خود بدن توسط مواد مختلفی از جمله مس فعال می شوند.از جمله داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی می توان به تاکرولیموس (یک کپسول 2 بار در روز) ، سیکلوسپورین A و آناکینرا اشاره کرد.
ضد التهاب برای کبد
از گروه داروهای زیر برای تسکین فرآیندهای التهابی استفاده می شود.تجمع مس در کبد.دارویی به نام گالستن یک داروی هومیوپاتی است و به صورت قرص و قطره در دسترس است.این دارو خاصیت ضد التهابی دارد و از تشکیل سنگ کیسه صفرا جلوگیری می کند.همچنین محبوبیت آن در تهیه گیاهان دارویی کرسیل است که حاوی عصاره خار خار است.
ویتامین ها و عناصر کمیاب
به صورت اتوزومال مغلوب ، حفظ زندگی طبیعی انسان نه تنها به دارو بلکه به مجموعه ای از ویتامین ها و عناصر کمیاب نیز احتیاج دارد.در میان مولتی ویتامین ها در بیماری ویلسون-کونوالوف بسیار مفید ویتامین B6 است.برخی از پزشکان پیریدوکسین را یک ضد افسردگی طبیعی می نامند که در سنتز سروتونین (هورمون شادی) نقش دارد.
هپروپکتورها
داروهای ویژه ای که کبد را از عوارض جانبی محافظت می کنند محافظت کننده کبدی نامیده می شود.اینها شامل نامهای دارویی زیر است: Resodlut ، Urdox و Heptor (3 قرص دو بار در روز).درمان با سلولهای کبدی به دلیل محتوای اجزای سازنده فعالیت سلولهای کبدی است.
