اسکلروز توبرکی - علائم و تظاهرات بیماری ، روش های درمانی ، پیش آگهی
این بیماری ژنتیکی چند سیستماتیک است که با آسیب به سیستم عصبی ، پوست ، شبکیه و برخی از اندام های داخلی همراه است.تفاوت بارز بین چنین بیماریهای پوستی در تومورهای خوش خیم متعدد است که در قسمتهای مختلف بدن قرار دارد.
انواع
چندین طبقه بندی از بیماری اسکلروز غده (لولهای ، توبولی) وجود دارد.معیارهای انتخاب گونه و علت آن.انواع اصلی این بیماری:
- پراکنده.بدون دلایل قابل توجهی و به ژنتیک مربوط نمی شود.ممکن است در هر سنی ناگهان رخ دهد.
- ارثی.این معمولاً برای کودکانی است که خانواده های آنها با این بیماری بستگان دارند.
- سنگین.همراه با نوع اسکلروز پراکنده است.
- آسان.مشخصه نوع خانواده بیماری.
بیماران مبتلا به چنین تشخیصی نسبتاً طولانی زندگی می کنند.با درمان مناسب ، امید به زندگی می تواند 25 سال یا بیشتر باشد ، اما این نادر است.اگر درمانی نباشد ، بیمار بیش از 5 سال زندگی نخواهد کرد.مرگ بیمار اغلب به دلیل تشکیل تومور اتفاق می افتد.اگر فرد مدت طولانی زندگی کند ، دچار بیماری اوتیسم ، الیگوفرنی ، برخی از اختلالات بینایی و علائم دیگر می شوداسکلروز سل
علل
علت اصلی ایجاد اسکلروز غده ، یک جهش ژنتیکی در ژنهای کروموزوم 9 و 16 است که عامل بیماری هستند.آنها به عنوان سرکوبگر تومور در نظر گرفته می شوند.این ژن ها امکان ایجاد بیماری های پاتولوژیک را نمی دهند و رشد بیش از حد بافت ها را محدود می کنند.
علائم
اسکلروز توبولار به طور همزمان بر چندین بافت ، اندام و سیستم تأثیر می گذارد.علائم اصلی بیماری اسکلروز فرم غده نیز وجود دارد:
- الیگوفرنی.این عقب ماندگی ذهنی یا زوال عقل متوسط است.
- سندرم تشنج.سال اول زندگی کودک با شدیدترین انقباض عضلات مشخص می شود.با افزایش سن ، شدت تشنج کاهش می یابد.
اختلال در CNS
علائم غالب توسط سیستم عصبی مرکزی بروز می یابد.تقریباً 80 تا 90 درصد بیماران مبتلا به سندرم تشنج هستند.اغلب با بیماری شروع می شود.علائم زیر پدیدار می شوند:
- تشنج؛
- سردرد؛
- استفراغ؛
- سامامبولیسم؛
- بی خوابی؛
- بیداری شبانه؛
- عقب ماندگی ذهنی؛
- پرخاشگری یا پرخاشگری خودکار؛
- نارضایتی مکرر ، هوی و هوس؛
- کندی یا بیش فعالی؛
- از بین رفتن توانایی برقراری ارتباط.
تظاهرات پوستی
علائم پوستی در کلیه بیماران مبتلا به اسکلروز توبرک مشاهده می شود.تظاهرات پوستی این بیماری متنوع است.در 3 سال اول زندگی لکه های hypopigmental وجود دارد.آنها بومی سازی شده اندنیم تنه ، باسن ، سطح جانبی اندامها.علائم پوستی اسکلروز توبولی نیز شامل موارد زیر است:
- آنژیوفیبروم صورت.
- نواحی "پوست شفاف؛
- الیاف ناخن؛
- سل قشر؛
- رشته سفید مو؛
- پلاک فیبر.
ضایعات اعضای داخلی
این بیماری با ضایعات دو طرفه ارگان های زوجی مشخص می شود.این بیماری ریه ها ، قلب ، کلیه ها ، کبد را تحت تأثیر قرار می دهد.علائم اصلی آسیب داخلی اندام ها:
- راببدیوم قلب؛
- همارتوما یا بیماری کلیه پلی کیستیک.
- کیست ریه ؛
- همارتوما کبد؛
- تومور در دهان؛
- اختلال ضربان قلب؛
- سرطان؛
- پولیپ در راست روده؛
- سایش مینای دندان.
شکست اعضای بدن بینایی
حدود 50٪ از بیماران از اختلالات بینایی رنج می برند.آنها علائم زیر را نشان می دهند:
- coloboma؛
- استرابیسم؛
- آب مروارید؛
- آنژیوفیبر قرن؛
- ادم دیسک نوری؛
- در عنبیه تغییر می کند.
در كودكان
این بیماری ارثی بیشتر در كودكان زیر 11 سال تشخیص داده می شود.اولین علائم آسیب شناسی در سال سوم زندگی یافت می شود.در مراحل اولیه مناطقی از پوست خشن وجود دارد.سپس خوشه هایی از نئوپلاسم خوش خیم وجود دارد که به تدریج در نقاط بزرگی ادغام می شوند.
در ابتدا گره ها به رنگ صورتی و سپس به رنگ قهوه ای یا زرد روشن می شوند.در محل التهاب ، پوست شبیه پوست پرتقال است.دربیماری اسکلروز لوله ای کودکان دارای چندین علائم دیگر است:
- عقب ماندگی ذهنی.
- پلاک های کوچک مخصوص به شکل حباب های "پوست غاز".
- اوتیسم مترقی؛
- عقب ماندگی ذهنی؛
- حضور در پوست لاله های بژ با ساختار فیبری.
تشخیص
از آنجا که تظاهرات بیماری متنوع است ، برای تأیید تشخیص ، تلاش یک چشم پزشک ، متخصص مغز و اعصاب ، متخصص قلب ، متخصص پوست ، نفرولوژی لازم است.بیمار مطالعات زیر را شرح داده است:
- تصویربرداری با رزونانس محاسباتی و مغناطیسی.
- تجزیه و تحلیل ادرار؛
- توموگرافی شبکیه.
- معاینه ژنتیکی؛
- رادیوگرافی؛
- سونوگرافی؛
- تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی خون.
درمان
درمان کامل این بیماری ارثی غیرممکن است زیرا در نتیجه جهش در سطح ژن ایجاد می شود.در بیمار معالجه درمانی انجام می شود که فقط علائم پاتولوژی را کاهش می دهد.بیماری اسکلروز توبرکی در کودکان نیاز به یک روش درمانی جامع دارد.این اقدامات شامل اقدامات زیر است:
- مصرف دارو.آنها برای سرکوب علائم بیماری در نظر گرفته شده اند.
- جراحی.طبق علائم مربوط به برداشتن تومورها بر روی اندامهای داخلی انجام می شود.
- درمان روانشناختی.نشان داده شده به کودکانی که در فکر کردن و صحبت کردن مشکل دارند.
- رژیم کتوژنیک.باید توسط بزرگسالان رعایت شود.جوهر رژیم غذایی افزایش مقدار چربی و در عین حال استکاهش غذاهای کربوهیدرات و پروتئین.ترکیب رژیم غذایی با دارو به مقابله با تشنج صرع کمک می کند.
روش های محافظه کارانه درمانی
اساس درمان محافظه کارانه استفاده از دارو است.برخی از داروهای خاص با در نظر گرفتن علائم در بیمار خاص تجویز می شوند.لیست کلی داروهای استفاده شده:
| گروه دارویی | نمونه | آنچه آنها برای |
| استفاده می شوندکورتیکواستروئیدها |
| آنها حملات صرع را برطرف می کنند. |
| ضد فشار خون |
| لازم برای آسیب کلیه. |
| داروهای قلبی عروقی | طبق آنچه بیان شده توسط پزشک تجویز می شود. | به کاهش علائم رابسمومی قلب کمک می کند. |
| ضد صرع |
| اسپاسم های نوزادی را تسکین دهید. |
| Immunosuppressants |
| طراحی شده برای از بین بردن آستروسیت های غول پیکر وابسته به سلول در مغز. |
| ضد تشنج |
| آنها حملات صرع را از بین می برند. |
درمان جراحی
علائم مربوط به عمل جراحی - اختلال عملکرد اندام های تحت تأثیر تومور خوش خیم کهمی تواند به بدخیم مبتلا شود.بسته به محل تومور ، ممکن است عملیات زیر انجام شود:
- نفرکتومی - برداشتن تومورهای کلیوی.
- بای پس - خارج کردن مایعات انباشته شده از جعبه جرثقیل.
- برانگیختگی یا سوزش توسط پلی اکولاسیون پولیپ ها در روده.
- برداشتن لیزر از نقص فیبروتیک.
- سوختن فیبر توسط Cryodestruction (خنک کننده مایع نیتروژن).
- تبخیر یا سوزش تومورهای خوش خیم روی شبکیه.
عکس بیماری اسکلروز سل
فیلم
اطلاعات در مقاله ارائه شده استآموزشی استدر این مقاله نیازی به خوددرمانی نیست.فقط یک پزشک متخصص می تواند بر اساس خصوصیات فردی بیمار خاص ، تشخیص و توصیه کند.
